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儿童肾脏血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的良性肿瘤，其遗传方式尚不明确。目前，尚无明确的基因检测方法可以确定该肿瘤的遗传方式。 1.临床表现和病理学特征： 儿童肾脏血管平滑肌脂肪瘤...
先天性脐尿管畸形基因检测与基因突变位点的检出率 先天性脐尿管畸形（CongenitalUmbilicalDuctAnomaly，CUDA）是一种常见的先天性畸形，其发生率约为0.5%-2%。CUDA的病因复杂，包括遗传因素、环境因...
先天性肌病2b型（CMD2B）是一种罕见的遗传性疾病，由编码肌动蛋白的ACTA1基因的突变引起。ACTA1基因位于染色体1号上，编码α-肌动蛋白，这是肌肉细胞中的一种重要蛋白，参与肌肉收缩和维持肌...
孤立性常染色体显性低镁血症Glaudemans型发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 孤立性常染色体显性低镁血症（Hypomagnesemiawithsecondaryhypocalcemia,HSH）是一种罕见的遗传性疾病，以血清镁浓...
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