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甲状腺脑肾综合征（CKS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SLC26A4基因突变引起。SLC26A4基因编码一个跨膜蛋白，参与硫酸盐转运，在内耳、甲状腺和肾脏中表达。CKS的临床表现多样，包括听...
基因解码级别的良性肾血管性高血压基因检测可以找出未报道的致病性突变位点和类型，主要基于以下几个方面： 1.全基因组测序技术: 基因解码级别的检测通常采用全基因组测序技术，可以...
巨膀胱、巨输尿管综合征（MCUD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是膀胱和输尿管异常扩张。这种疾病通常与基因突变有关，特别是与以下基因的突变有关： 1.编码细胞连接蛋白的基因： *...
屈指畸形、牛尿症候群基因检测流程 一、临床评估与咨询 1.病史采集：医生会详细询问患者的家族史、个人病史，包括是否有屈指畸形、牛尿症候群或其他遗传病史，以及是否有其他症状，例...
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