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乔伯特综合症3型是由COL1A1基因的突变引起的。...
肺泡微结石发生的基因突变大数据分析 1.研究背景 肺泡微结石（PulmonaryAlveolarMicrolithiasis，PAM）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肺泡腔内形成大量微小钙化结石，导致呼吸困难、咳嗽、胸...
乔伯特综合症2型基因检测是针对一种罕见遗传疾病的检测，该疾病会导致多种身体问题，包括智力障碍、发育迟缓、肌肉无力和呼吸困难。进行该检测的原因如下： 1.早期诊断和干预： 乔伯...
先天性糖基化障碍Iif型（CDG-IIf）是一种罕见的遗传性疾病，由ALG6基因突变引起，导致蛋白质糖基化缺陷，进而影响多种器官和组织的功能。目前，CDG-Iif型尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症...
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