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颅外胚层发育不良基因检测一般不包括线粒体全长测序检测。 颅外胚层发育不良（CED）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是头骨、面部和脑部发育异常。CED的病因是多种基因突变，这些基因参...
横纹肌样癌基因检测如何检出未报道的突变位点 横纹肌样癌（RMS）是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生于儿童和青少年。近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的RMS相关基因突变被发...
甲基丙二酸尿症Cbla型基因检测并非线粒体基因检测。 甲基丙二酸尿症Cbla型基因检测的目标基因是Cbla基因，该基因位于染色体15q26.1上，属于核基因，而非线粒体基因。 线粒体基因位于线粒体...
梅干肚综合症是一种罕见的遗传性疾病，其病因尚未完全明确。目前已知与该疾病相关的基因突变包括： 1.COL1A1和COL1A2基因：这两个基因编码I型胶原蛋白的α1和α2链，I型胶原蛋白是构成结缔组...
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