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常染色体显性近端肾小管酸中毒基因检测排除遗传，意味着患者的常染色体显性近端肾小管酸中毒并非由遗传因素导致。这可能是由于以下几种原因： 1.新发突变:患者的常染色体显性近端肾小...
成人家族性肾痨、痉挛性四肢瘫痪综合征基因检测排除诊断错误 一、概述 成人家族性肾痨、痉挛性四肢瘫痪综合征（Adult-onsetfamilialnephropathywithspasticparaplegia，简称AFNS）是一种罕见的遗传性疾...
伦理与法律问题：伴或不伴有眼部异常肾病综合征5型基因检测的挑战与应对 一、引言 肾病综合征5型（NPHS2）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是蛋白尿、低蛋白血症和水肿。该疾病通常...
线粒体复合物III缺乏症核型1型基因检测，通常采用基因测序技术，包括全外显子测序、目标区域测序或Sanger测序。检测未报道的突变位点，需要以下步骤： 1.采集样本：采集患者的血液、皮肤...
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