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因线粒体DNA突变导致的肥厚性心肌病、肾脏异常基因对优生优育的信息支持 一、线粒体DNA突变导致的肥厚性心肌病 线粒体DNA（mtDNA）突变会导致多种疾病，其中包括肥厚性心肌病。肥厚性心肌...
低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤基因检测的案例场景介绍 一、患者情况 患者，男性，58岁，因体检发现右肾肿块，无明显临床症状，遂来我院就诊。影像学检查显示右肾中上极存在约5cm大小的...
遗传性透明细胞肾细胞癌基因检测的必要性 遗传性透明细胞肾细胞癌（HCCRCC）是一种罕见的癌症，但其家族聚集性较高，表明遗传因素在疾病发生发展中起着重要作用。因此，对高风险人群进...
巨轴索性神经病2型基因检测的标准做法通常包括以下步骤： 1.临床评估和家族史采集 *医生会详细询问患者的症状，包括发病时间、病程、症状进展情况等。 *医生会询问患者家族中是否有类...
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