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X连锁Alport综合征和弥漫性平滑肌瘤病基因检测一般不包括线粒体全长测序检测。...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型(SPG14)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由SPG14基因突变引起。该基因编码一种名为SPG14蛋白的蛋白质,该蛋白在神经元轴突的形成和维持中起着至关重要的...
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