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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型（SPG23）是由SPG23基因的突变引起的。SPG23基因位于染色体15q21.3，编码一种名为REEP1的蛋白质。REEP1是一种跨膜蛋白，在内质网和高尔基体之间起着重要的作用，...
朝鲜出血热发生的基因突变大数据分析 一、引言 朝鲜出血热（Koreanhemorrhagicfever，KHF）是由汉坦病毒（Hantaanvirus）引起的急性传染病，主要流行于朝鲜半岛、中国东北部和俄罗斯远东地区。近...
常染色体隐性婴儿高钙血症是一种罕见的遗传性疾病，由编码钙感应受体（CaSR）基因的突变引起。CaSR是一种位于甲状旁腺细胞膜上的受体，负责感知血液中的钙离子浓度，并调节甲状旁腺激素...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫82型（SPG82）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，导致进行性肌肉无力、痉挛和步态障碍。目前尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状。然而，基因治疗为SPG82患者...
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