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常染色体痉挛性截瘫58型（SPG58）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性痉挛性截瘫，即肌肉僵硬和无力。目前，SPG58的诊断主要依赖于临床表现和遗传学检测。然而，由于该疾病的...
X连锁智力发育障碍46型（XLID46）是一种罕见的遗传疾病，主要表现为智力障碍、语言发育迟缓、行为问题和面部特征异常。由于其病因和症状的复杂性，与XLID46具有部分相似或重叠症状的疾病有...
家族性肾嗜酸细胞瘤基因检测不需要测定全部基因组。 家族性肾嗜酸细胞瘤是一种罕见的遗传性疾病，通常由FHIT基因的突变引起。因此，基因检测通常只针对FHIT基因进行测序，不需要测定全...
15q过度生长综合征基因检测技术处于临床诊断前沿的原因： 1.准确性与特异性： 15q过度生长综合征基因检测技术基于分子生物学原理，通过对15号染色体长臂的特定区域进行检测，可以准确识...
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