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无脉络膜血症的英文名字是Choroideremia。基因解码表明：无脉络膜血症（Choroideremia）是一种罕见的遗传性眼疾，主要影响视网膜和脉络膜。该疾病的发病原因是由于CHM基因的突变。 CHM基因位于...
X连锁慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic Granulomatous Disease, X-Linked。基因解码表明：X连锁慢性肉芽肿病是由CYBB基因突变引起的。CYBB基因位于X染色体上，编码产生NADPH氧化酶的一部分，该酶在嗜中...
RPGRIP1L相关纤毛病的英文名字是Ciliopathies, RPGRIP1L-Related。基因解码表明：RPGRIP1L基因是人类基因组中的一个基因，位于染色体16号上。该基因编码一种名为RPGRIP1L的蛋白质，它在细胞中的纤毛中起...
希特林蛋白缺乏症的英文名字是Citrin Deficiency。基因解码表明：希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于SLC25A13基因突变导致希特林蛋白的功能缺陷而引起。希特林蛋白是一种负责肝脏中...
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