免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁(IPEX)综合征的英文名字是Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked (IPEX) Syndrome。基因解码表明:进行基因检测的原因是为了确认患者是否携带IPEX综合...
小儿肾结核的英文名字是Infantile Nephronophthisis。基因解码表明:小儿肾结核是一种遗传性疾病,通常在儿童时期发病。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以帮助医生确定...
婴儿神经轴索营养不良症的英文名字是Infantile Neuroaxonal Dystrophy。基因解码表明:婴儿神经轴索营养不良症(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,简称INAD)是一种罕见的遗传性疾病,主要由ATP13A2基因突变...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked。基因解码表明:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症(Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked)是一种遗传性疾病,主要影响男性。该...
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