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3 型骨质增生 (AOIII)的英文名字是Atelosteogenesis type 3(AOIII)。基因解码表明：3型骨质增生（AOIII）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。AOIII是由于FGFR3基因的突变引起的，该基因编码成纤维...
常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明：常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传...
精氨酸血症的英文名字是Argininemia。基因解码表明：精氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏或功能异常导致精氨酸无法正常代谢而引起的。...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明：庞贝病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致的酶缺乏或功能异常所引起...
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