共济失调毛细血管扩张综合征的英文名字是Ataxia telangiectasia syndrome。基因解码表明:共济失调毛细血管扩张综合征(Ataxia telangiectasia syndrome,简称AT)是一种罕见的遗传性疾病,主要由ATM基因的...
亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GFAP基因(编码胶质纤维酸性蛋白)的突变引起。 G...
醛缩酶B缺乏症的英文名字是Aldolase B deficiency。基因解码表明:醛缩酶B缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 醛缩酶B是一种重要的酶,参与糖代谢途径中的果糖代谢...
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