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Klippel-Trenaunay综合征的英文名字是Klippel-Trenaunay syndrome。基因解码表明：目前尚不清楚Klippel-Trenaunay综合征的发生与基因突变之间的关系。Klippel-Trenaunay综合征是一种罕见的先天性疾病，特征包括...
常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 1型的英文名字是Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1。基因解码表明：常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症1型（AR-DSMA1）是一种遗传性疾病，发生与基因突变...
法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber lipogranulomatosis。基因解码表明：法伯脂肪肉芽肿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病由于酸性脂酶酶活性缺陷引起，这是由于酸性脂...
彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明：彭德雷德综合征是一种遗传性疾病，与基因突变有密切关系。该综合征主要由SLC26A4基因的突变引起。 SLC26A4基因编码一种称为Pend...
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