【佳学基因检测】眼科基因检测如何检测新发突变:基因于数据库的检测降低了检测率
眼科基因检测成功的的关键是什么:基因检测与早期诊断
根据基因检测在眼科疾病的诊断与治疗中如何增加治疗的有效性,国际著名基因检测科学性证据杂志《J Clin Med》在第. 2022 May 28;11(11):3055.期发表了一篇标题为《眼科基因检测如何检测新发突变:基因于数据库的检测降低了检测率》的角膜营养不良基因检测的临床案例大全文章。该基因领域的临床应用研究由Yong Woo Ji, Hyunmin Ahn, Kyoung-Jin Shin, Tae-Im Kim , Kyoung Yul Seo, R Doyle Stulting, Eung Kweon Kim 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 35683443和 doi: 10.3390/jcm11113055.
基因解码研究关键词:
Leu509Pro(L509P),从头突变,格子状角膜营养不良,互变异构移位,转化生长因子-β诱导(TGFBI)基因
国际基因解码证据链条标签:
Leu509Pro (L509P); de novo mutation; lattice corneal dystrophy; tautomeric shift; transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
角膜营养不良基因检测的全面性研究背景:转化生长因子-β诱导(TGFBI)基因突变导致各种类型的角膜营养不良。在这里,佳学基因报告了一种新的新的L509P突变,该突变不位于转化生长因子-β诱导(TGFBI)基因及其临床表型的已知热点,类似于晶格角膜营养不良IIIA型(LCD IIIA)。角膜营养不良基因检测病例介绍:一名36岁男性(先证者)因视力下降、间歇性眼部刺激以及双眼疼痛复发性糜烂10年来就诊。分子遗传学及基因检测分析显示先证者和他的一个儿子中存在TGFBI L509P突变(c.1526T>C)。有趣的是,在先证者的亲生父母中均未检测到TGFBI突变或角膜异常,表明出现新发L509P突变。角膜营养不良的临床检查,包括裂隙灯回复照明和傅立叶域眼前段光学相干断层扫描(FD-OCT),发现先证者的前基质中有灰色沉积物,两个角膜缘中有更深的折射线延伸至角膜缘,与晶格角膜营养不良IIIA型的诊断一致。观察到表面弥漫性混浊和表面不规则,同时伴有角膜侵蚀和视力损害,需要进行光疗性角膜切除术(PTK)。先证者左眼的Bowman层和前基质在去除上皮后进行60μm PTK,以去除表面角膜混浊。术后第8周,他的BCVA从20/400提高到20/50,并维持了45个月。最后一次就诊时,针孔矫正视力为20/20,角膜混浊没有复发。角膜营养不良基因检测的全面性的可实施方案的研究结论:TGFBI基因中L509P的可遗传从头突变可产生严重的LCD IIIA,OCT引导的PRK可成功治疗。
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