导读:据中国青年网报道,北京大学历史系2015级女博士娄滔因患一种罕见的运动神经元病——“渐冻症”,逐渐失去运动能力,一份“凡是可以挽救他人的器官,尽可以拿走”的口述遗嘱感动众人。大家感动其高尚的品格,更惋惜如此貌美善良,有才乐观的花季少女本应有灿烂的未来,却因“渐冻症”躺在重症监护室里,生命随时可能消逝。
集美貌才于一身的北大先进博士
同龄人眼中的学霸:2007年,娄滔以先进的成绩考入中央民族学院历史系预科班。5年后,被学校保研送至北京师范大学;2015年,又以笔试、面试领先名,考入北京大学历史学院,攻读古埃及史。生活中的娄滔是一个自强懂事、阳光乐观的“邻家女”。2008年,娄滔经过层层选拔,成为北京奥运会志愿者,给美国总统布什、奥委会主席罗格等当过英语翻译;在高中同学赵怡心中,娄滔讲义气,乐于助人,“只要有事找她帮忙,她基本都没问题”…..
病魔来的猝不及防
2015年8月,娄滔暑假回家,经常说身体浑身没力气,上楼乏力。当时,父母还笑女儿“太娇气”。10月,娄滔返校后,一天早晨给妈妈打电话,说左脚尖踮不起来,不听使唤,这才引起家人警觉。经北京大学第三医院等多家医院神经专家诊断,娄滔患上罕见的运动神经元病,即已被大众熟知的“渐冻症”——肌萎缩侧索硬化症。2年来,娄滔和家人在漫漫求医路上,积极与疾病抗争,但病情进展极快。2016年6月,娄滔脖颈以下完全瘫痪,进而发展到吞咽、呼吸困难。病情越来越恶化,发展到最后,连吃饭、张嘴都没力气了。2017年元月,因大脑缺氧深度昏迷,娄滔住进了ICU重症监护室,失去了自主呼吸功能,用呼吸机维持生命。
什么是“渐冻症”——肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化(ALS)是影响运动神经元的进行性疾病,运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞,这些神经细胞存在于脊髓和脑中。根据佳学基因在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,在ALS中,运动神经元随着时间流逝死亡(萎缩),导致肌肉无力,肌肉萎缩,无法控制运动,也就是我们所知道的“渐冻人症”。
基因突变是肌萎缩性侧索硬化的元凶。
基因解码研究发现:几种基因突变可导致家族性ALS,并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲,C9orf72基因突变占家族性ALS的30%至40%;在全球范围内,SOD1基因突变引起15%至20%家族性ALS,TARDBP和FUS基因突变各占约5%;与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计,60%的家族性ALS患者有遗传的基因突变,其他的患者发病原因是未知的。佳学基因建有更多的引起肌萎缩性侧索硬化症的数据库,在经过全基因测序或者是全外显子测序后,可以用来发现每一个患者的致病基因。
基因解码助力“渐冻症”的悲剧不再发生
约90%~95%的ALS病例是散发的,约5%~10%的ALS是家族性的,并由几种或某种基突变引起的,遗传模式因所涉及的基因而异。
大多数病例都是以常染色体显性的方式在家族中传递的。这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起病症;还有一些罕见的ALS病是以常染色体隐性模式遗传的。具有常染色体隐性病症患者的父母携带一个突变的致病基因的,但他们通常不表现出病症的体征和症状;以X连锁模式遗传的ALS比较少,通常,男性往往发病较早,与女性相比预期寿命较短,其特征是父亲不会通过X染色体遗传给儿子,但却会遗传给女儿。
佳学基因致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前,预知疾病的发生和发生原因,从而指导优生优育,避免后代遗传该疾病。
写在结尾:娄滔在遗嘱中说: “请遵循我的意愿,头部留给医学研究,其他所有器官,凡是可以挽救他人生命的,尽可以捐给他人使用。”还要求:将遗体火化,骨灰撒进长江,不要占用土地修坟,给社会带来负担。“请让我静悄悄地离开,不留任何痕迹。”
正如她所说“人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量。” 也愿人类在基因检测基因解码技术的进步与发展之下,早日攻克“渐冻症”这一罕见病,让悲剧不再发生。
- 【佳学基因检测】异常呼吸系统形态基因检测...
- 【佳学基因检测】垂体腺瘤基因检测...
- 【佳学基因检测】垂体细胞瘤基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】做年龄相关性黄斑变性遗传基因检测有什么好处?...
- 【佳学基因检测】如何检查是否有分裂情感性精神分裂症基因?...
- 【佳学基因检测】白癜风有必要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】精神分裂症的早期发现和预防——综述基因检测...
- 【佳学基因检测】慢性鼻炎早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指基因检测对查找原因的帮助...
- 【佳学基因检测】侏儒症李维型基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】遗传性感觉和自主神经病神经病IIb型基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】多发性骨连接综合征基因检测质量因素...
- 【佳学基因检测】持续性偏头痛基因解码如何指导基因检测...
- 【佳学基因检测】脊柱后侧凸-外侧舌萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合征准确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】三M综合症3型基因解码如何指导基因检测...
- 【佳学基因检测】尺乳综合症致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】额鼻发育不良-鼻裂-上肢异常综合征发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】格兰茨曼血小板无力症1型为什么会发病基因检测...
- 【佳学基因检测】身材矮小、面部畸形以及伴有或不伴有心脏异常的骨骼异常2型阻断遗传的方法设计基因检测...
- 【佳学基因检测】鼻子疾病不遗传到下一代的基因检测...
- 【佳学基因检测】纤维软骨形成1型如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】纤维软骨形成2型治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】肾发育不良/发育不全4型治疗方案优化基因检测...
- 【佳学基因检测】Teebi远距离综合症1型明确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】肌原纤维肌病11型早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】口面指综合征Xvii型避免诊断错误基因检测...
- 【佳学基因检测】科芬-西里斯综合症4型基因检测结果意义未明是怎么回事?...
- 【佳学基因检测】棺材-虹膜综合症2型基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】伴有或不伴有牙齿异常的舌强直基因解码与基因检测的区别...
- 【佳学基因检测】哈勒曼-斯特雷夫综合征基因检测与基因解码的关系...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>