【佳学基因-基因检测】口腔溃疡反复发作总不好？小心得了白塞病！

基因解码研究中心记载:今年5月中旬基因解码中心接待了年仅16岁的花季少女小赵。小赵是一名在校学生，在最近两年里，反反复复的起口腔溃疡。溃疡发作一般一周自行好转，严重时一个月内发作好多次，苦不堪言。小赵一直以为是“熬夜”或“上火”导致的没太注意。但两个月前她开始不明原因的出现外阴处瘙痒、溃疡和皮肤红斑，这让小赵寝食不安，痛苦不堪并且难以启齿。在当地医院治疗也只是消炎、止痒，但病情不但没有好转反而加重了病情。后基因解码进行基因检测发现小赵某个基因发生了突变，并结合其症状确诊小赵患上了白塞病。经过正确的治疗，小赵的病情得到了明显好转。

白塞病有哪些病症

白塞病(Behcet'sdisease)，又称白塞综合征(S-S)、贝赫切特综合征、口一眼一生殖器三联征等。白塞病是一种以血管炎为病理基础的多系统疾病。它能引发身体许多部位的炎症，最常见的部位为口腔，生殖器，皮肤和眼睛中的小血管。一些患者会出现相对轻微的症状，溃疡仅限于口腔和生殖器。症状较严重的患者的身体各个部位，包括眼睛和重要的器官都会出现溃疡。

白塞病的领先个迹象通常是疼痛口疮又称为口疮性溃疡。这些疮可发生在嘴唇，舌头，脸颊，嘴巴，喉咙和扁桃体的顶部。溃疡看起来像常见的口腔溃疡，通常在一到两个星期内愈合。有75％白塞病患者中在生殖器上发生过类似的溃疡，最常见于男性阴囊和女性阴唇。

白塞病也可能会使皮肤上长出疼痛性的肿块和疮。病情严重的患者会在身体的任何部位长出类似痤疮的被脓液填充的肿块。一些患者也会长出红嫩的结节称为红斑结节。这些结节通常发生在腿部，但也可能发生在手臂，面部和颈部。

一半以上的白塞病患者会出现称为葡萄膜炎的眼睛发炎，这种眼部疾病多发于年轻女性当中。葡萄膜炎可能导致视力模糊，对光线极度敏感（畏光）。较轻的炎症也会引起眼睛疼痛和发红。如果不经过治疗，白塞病引起的眼睛问题可能导致失明。

虽然不常见，但白塞病可以影响脑和脊髓（中枢神经系统），胃肠道，大血管，心脏，肺和肾的健康。中枢神经系统异常可引起头痛，混乱，人格变化，记忆丧失，言语障碍，平衡运动等问题。白塞病也可能会引发肠穿孔，若发生严重的感染可能危及生命。

为什么会患上白塞病

遗传和环境因素都可能导致患上白塞病的风险。基因解码研究发现HLA-B基因的特定变异与发生白塞病相关。

HLA-B基因参与了制备在免疫系统中起重要作用的蛋白质的过程。它是被称为人体白细胞抗原（HLA）复合物的基因家族的一分子。HLA复合物有助于免疫系统将身体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制成的蛋白质区分开来。HLA-B基因会发生许多不同的正常变异，这些变异体使得每个人的免疫系统对各种外来蛋白质产生反应。尽管原因尚不明确，但研究发现HLA-B基因的变异体HLA-B51会增加白塞病大约六分之一的发病风险。并且三分之一至三分之二的白塞病患者具有HLA-B51变体。

白塞病如何鉴别和治疗

白塞病以某一系统症状为突出表现者易误诊为其他系统疾病，例如：以关节症状为主要表现者易与类风湿关节炎、赖特综合征、强直性脊柱炎混淆；皮肤黏膜损害易与克罗恩病和溃疡性结肠炎混淆；神经系统损害与感染性、变态反应性脑脊髓膜炎、脑脊髓肿瘤、精神病混淆等。因此，临床上鉴定白塞病是很困难的，也容易误诊。白塞病是基因突变引起的慢性免疫系统疾病，目前医学上通过基因解码基因检测来鉴定白塞病是最有效也是最常见的办法。

白塞病目前尚无工人的有效根治办法。多种药物均可能有效，但停药后易复发。因此，只能通过基因解码基因检测确诊后尽早控制现有症状，防治重要脏器损害，减缓疾病的进展，避免危害生命。