【佳学基因检测】CA8的群体遗传学结果对疾病筛查正确性的影响

基因检测的序列名称：

CA8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

767

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 8

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶8

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene was initially named CA-related protein because of sequence similarity to other known carbonic anhydrase genes. However, the gene product lacks carbonic anhydrase activity (i.e., the reversible hydration of carbon dioxide). The gene product continues to carry a carbonic anhydrase designation based on clear sequence identity to other members of the carbonic anhydrase gene family. The absence of CA8 gene transcription in the cerebellum of the lurcher mutant in mice with a neurologic defect suggests an important role for this acatalytic form. Mutations in this gene are associated with cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 (CMARQ3). Polymorphisms in this gene are associated with osteoporosis, and overexpression of this gene in osteosarcoma cells suggests an oncogenic role. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质由于与其他已知的碳酸酐酶基因的序列相似性，贼初被称为与CA相关的蛋白质。但是，基因产物缺乏碳酸酐酶活性（即二氧化碳的可逆水合）。基于与碳酸酐酶基因家族其他成员的明确序列同一性，该基因产物继续带有碳酸酐酶名称。具有神经系统缺陷的小鼠的lurcher突变体小脑中不存在CA8基因转录，提示这种催化形式具有重要作用。该基因的突变与小脑性共济失调，智力低下和不平衡综合征3（CMARQ3）有关。该基因的多态性与骨质疏松症有关，并且该基因在骨肉瘤细胞中的过表达提示其致癌作用。选择性剪接导致多个转录物ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA-RP, CA-VIII, CALS, CAMRQ3, CARP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61101423；结束位置坐标为：61193954。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60185420；结束位置坐标为：60281423。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。