【佳学基因检测】CACNA2D1疾病筛查的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

CACNA2D1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

781

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道辅助亚基alpha2delta 1

基因检测报告英文版基因简介

The preproprotein encoded by this gene is cleaved into multiple chains that comprise the alpha-2 and delta subunits of the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. Mutations in this gene can cause cardiac deficiencies, including Brugada syndrome and short QT syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some of which may lack the delta subunit portion. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的前蛋白被切割成多条链，这些链包含电压依赖性钙通道复合物的alpha-2和delta亚基。钙离子通道在膜极化时介导钙离子流入细胞。该基因的突变可引起心脏缺陷，包括Brugada综合征和短QT综合征。交替剪接导致多个转录物变体，其中一些可能缺少Δ亚基部分。[由RefSeq提供，2014年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：81575760；结束位置坐标为：82073031。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：81946444；结束位置坐标为：82443921。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Short QT Syndrome 1; Neuralgia; Brugada Syndrome (disorder); Pain; Hyperalgesia; Colonic Neoplasms; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

短 QT 综合征 2型；神经痛; Brugada 综合症（紊乱）；疼痛;痛觉过敏；结肠肿瘤；高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

非酒精性脂肪肝

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Ibutilide (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nicardipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Gabapentin (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Cyclandelate (Voltage-gated calcium channel activity);XP13512 (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

伊拉地平（电压门控钙通道活性）；伊布利特（电压门控钙通道活性）；氨氯地平（电压门控钙通道活性）；尼索地平（电压门控钙通道活性）；尼卡地平（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性）；加巴喷丁（电压门控钙通道活性）；非洛地平（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性）；硝苯地平（电压门控钙通道活性） ;Cyclandelate（电压门控钙通道活性）；XP13512（电压门控钙通道活性）；Nilvadipine（电压门控钙通道活性）