【佳学基因检测】疾病风险评估CALM3存在移码突变,值担心吗?
基因检测的序列名称:
CALM3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
808
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calmodulin 3
中国数据库中基因全称:
钙调蛋白3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of a family of proteins that binds calcium and functions as a enzymatic co-factor. Activity of this protein is important in the regulation of the cell cycle and cytokinesis. Multiple alternatively spliced transcript variants have been observed at this gene. [provided by RefSeq, Aug 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码结合钙并起酶促辅助因子作用的蛋白质家族成员。该蛋白的活性在调节细胞周期和胞质分裂中很重要。在该基因上已经观察到多个选择性剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2016年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CALM, CAM1, CAM2, CAMB, CaM, CaMIII, HEL-S-72, PHKD, PHKD3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:47104512;结束位置坐标为:47114039。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:46601255;结束位置坐标为:46610782。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
RAS pathway related proteins;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解码对该基因的功能分类:中文版
RAS通路相关蛋白;转运蛋白/参与转运的辅助因子
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder); Tachycardia, Ventricular; Dizziness; Vertigo
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
室性心动过速儿茶酚胺多态性1(紊乱);心动过速室性;头晕;眩晕
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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