【佳学基因检测】飞行质谱疾病风险评估发现BGN有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

BGN

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

633

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

biglycan

中国数据库中基因全称：

比格利坎

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the small leucine-rich proteoglycan (SLRP) family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein, which plays a role in bone growth, muscle development and regeneration, and collagen fibril assembly in multiple tissues. This protein may also regulate inflammation and innate immunity. Additionally, the encoded protein may contribute to atherosclerosis and aortic valve stenosis in human patients. This gene and the related gene decorin are thought to be the result of a gene duplication. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码富含亮氨酸的小蛋白聚糖（SLRP）蛋白质家族的成员。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟蛋白，该蛋白在骨骼生长，肌肉发育和再生以及多种组织中胶原纤维的组装中发挥作用。该蛋白还可以调节炎症和先天免疫。另外，编码的蛋白质可能有助于人类患者的动脉粥样硬化和主动脉瓣狭窄。该基因和相关基因的核心蛋白聚糖被认为是基因重复的结果。[由RefSeq提供，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DSPG1, MRLS, PG-S1, PGI, SEMDX, SLRR1A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：152760347；结束位置坐标为：152775004。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：153494889；结束位置坐标为：153509554。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Anterior wedging of T11; Anterior wedging of T12; Broad long bone diaphyses; Cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses; Disproportionately long ulnae; Prominent styloid process of ulna; Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked; Radial deviation of hand; Metacarpal cone-shaped epiphyses; Disproportionately long fibula; Widened phalanges; Broad metacarpals; Posterior rib cupping; Narrow pelvis; Spondyloepimetaphyseal disorder; Flat acetabular roof; Short-trunked dwarfism; Cone-shaped epiphyses of phalanges; ODONTOID HYPOPLASIA; Congenital hypoplasia of clavicle; Limited elbow extension; Coxa valga; Coxa valga deformity; Short tubular bones; Metaphyseal irregularity; Short phalanx of finger; Short metacarpal; Congenital pectus carinatum; Short hands; Platyspondyly; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Hypoplastic feet; X- linked recessive; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Brachydactyly; Rheumatoid Arthritis; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

T11 前楔形； T12 前楔形；宽阔的长骨骨干；锥形骨骺融合在它们的干骺端内；不成比例的长尺骨；尺骨突出的茎突；脊椎骨骺发育不良X 连锁；手的径向偏差；掌骨圆锥形骨骺；不成比例的长腓骨；加宽指骨；广泛的掌骨；后肋拔罐；骨盆狭窄；脊柱骨骺疾病；平坦的髋臼顶；短躯干侏儒症；指骨的锥形骨骺；齿状突发育不全；先天性锁骨发育不全；肘部伸展受限；髋外翻；髋外翻畸形；短管状骨；干骺端不规则；手指短指骨；短掌骨；先天性鸡胸；手短；鸭嘴兽;上颌骨突出减少；上颌骨缺乏；上颌骨发育不全;上颌骨营养不良；上颌后缩;上颌骨后缩；发育不全的脚； X连锁隐性；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；短指；类风湿关节炎;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容