【佳学基因检测】AVPR1A遗传测试的意义
基因检测的序列名称：
AVPR1A
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
552
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
arginine vasopressin receptor 1A
中国数据库中基因全称：
精氨酸加压素受体1A
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene acts as receptor for arginine vasopressin. This receptor belongs to the subfamily of G-protein coupled receptors which includes AVPR1B, V2R and OXT receptors. Its activity is mediated by G proteins which stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The receptor mediates cell contraction and proliferation, platelet aggregation, release of coagulation factor and glycogenolysis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质充当精氨酸加压素的受体。该受体属于G蛋白偶联受体的亚家族，其包括AVPR1B，V2R和OXT受体。它的活性由刺激磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白介导。该受体介导细胞的收缩和增殖，血小板聚集，凝血因子的释放和糖原分解。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AVPR V1a, AVPR1, V1aR
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：63536539；结束位置坐标为：63547971。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63142759；结束位置坐标为：63152810。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors
基因解码对该基因的功能分类：中文版
G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Congenital adrenal hyperplasia; Autism Spectrum Disorders; Autistic Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Desmopressin (Vasopressin receptor activity);Vasopressin (Vasopressin receptor activity);Felypressin (Vasopressin receptor activity);Conivaptan (Vasopressin receptor activity);Terlipressin (Vasopressin receptor activity);PH-284 (Vasopressin receptor activity);Tolvaptan (Vasopressin receptor activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
去氨加压素（加压素受体活性）；加压素（加压素受体活性）；非利加压素（加压素受体活性）；考尼伐坦（加压素受体活性）；特利加压素（加压素受体活性）；PH-284（加压素受体活性）；托伐普坦（加压素受体活性）
