【佳学基因检测】知道ARNTL的这些内容,是分子诊断全面性一个准备
基因检测的序列名称:
ARNTL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
406
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like
中国数据库中基因全称:
芳烃受体核易位体
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a basic helix-loop-helix protein that forms a heterodimer with CLOCK. This heterodimer binds E-box enhancer elements upstream of Period (PER1, PER2, PER3) and Cryptochrome (CRY1, CRY2) genes and activates transcription of these genes. PER and CRY proteins heterodimerize and repress their own transcription by interacting in a feedback loop with CLOCK/ARNTL complexes. Defects in this gene have been linked to infertility, problems with gluconeogenesis and lipogenesis, and altered sleep patterns. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是基本的螺旋-环-螺旋蛋白质,与CLOCK形成异二聚体。该异二聚体结合Period(PER1,PER2,PER3)和隐色(CRY1,CRY2)基因上游的E-box增强子元件,并激活这些基因的转录。PER和CRY蛋白通过与CLOCK / ARNTL复合物在反馈回路中相互作用,异源二聚体并抑制其自身转录。该基因的缺陷与不孕症,糖异生和脂肪形成问题以及睡眠方式改变有关。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供,2014年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BMAL1, BMAL1c, JAP3, MOP3, PASD3, TIC, bHLHe5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:13299325;结束位置坐标为:13408813。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:13276613;结束位置坐标为:13387268。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Basic domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/基本域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
NucleoplasmVesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Seasonal Affective Disorder; Myeloid Leukemia, Chronic; Female infertility; Myocardial Ischemia; Mood Disorders; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
季节性情绪失调;骨髓性白血病慢性;女性不育症;心肌缺血;情绪障碍;精神抑郁症;抑郁症;躁郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Menarche
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
初潮
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
