【佳学基因检测】这些关于ARHGDIA的内容,是分子诊断正确性的必要条件
基因检测的序列名称:
ARHGDIA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
396
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
中国数据库中基因全称:
Rho GDP离解抑制剂alpha
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein that plays a key role in the regulation of signaling through Rho GTPases. The encoded protein inhibits the disassociation of Rho family members from GDP (guanine diphosphate), thereby maintaining these factors in an inactive state. Activity of this protein is important in a variety of cellular processes, and expression of this gene may be altered in tumors. Mutations in this gene have been found in individuals with nephrotic syndrome, type 8. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种蛋白质,该蛋白质在通过Rho GTPases调节信号传导中起关键作用。编码的蛋白抑制Rho家族成员与GDP(鸟嘌呤二磷酸)的分离,从而将这些因子保持在非活性状态。该蛋白的活性在多种细胞过程中都很重要,并且该基因的表达可能在肿瘤中发生改变。已经在患有8型肾病综合征的个体中发现了该基因的突变。交替剪接导致多种转录物变体。[由RefSeq提供,2014年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
GDIA1, HEL-S-47e, NPHS8, RHOGDI, RHOGDI-1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:79825595;结束位置坐标为:79829282。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:81867719;结束位置坐标为:81871406。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Thin glomerular basement membrane; Diffuse mesangial sclerosis (disorder); Chronic Kidney Diseases; Progressive renal failure; Neonatal onset; Hypoalbuminemia; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Keloid; Nephrotic Syndrome; Edema; HIV Infections; Proteinuria; Neoplasm Metastasis; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Mammary Neoplasms; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
薄肾小球基底膜;弥漫性系膜硬化(紊乱);慢性肾脏病;进行性肾功能衰竭;新生儿发病;低白蛋白血症;进展迅速;快速进行性疾病;失明皮质;皮质视觉障碍;瘢痕疙瘩;肾病综合征;浮肿;艾滋病毒感染;蛋白尿;肿瘤转移;感音神经性听力损失(障碍);乳腺肿瘤;智力迟钝;智力低下;智力低下;精神缺陷;学习成绩差;智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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