【佳学基因检测】脑外科硕士研究生关于CETP的模拟题

基因检测的序列名称：

CETP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1071

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholesteryl ester transfer protein

中国数据库中基因全称：

胆固醇酯转移蛋白

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is found in plasma, where it is involved in the transfer of cholesteryl ester from high density lipoprotein (HDL) to other lipoproteins. Defects in this gene are a cause of hyperalphalipoproteinemia 1 (HALP1). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质存在于血浆中，在血浆中胆固醇胆固醇从高密度脂蛋白（HDL）转移到其他脂蛋白中。该基因的缺陷是高脂蛋白血症1（HALP1）的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BPIFF, HDLCQ10

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56995835；结束位置坐标为：57017757。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56961923；结束位置坐标为：56983844。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPERALPHALIPOPROTEINEMIA 1; Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency; Hypotriglyceridaemia; Pediatric Obesity; Hyperlipoproteinemias; Hypertriglyceridemia; Hypercholesterolemia, Familial; Serum cholesterol raised; Dyslipidemias; Hyperlipidemia; Hypercholesterolemia; Cardiovascular Diseases; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高脂蛋白血症 2型；胆固醇酯转移蛋白缺乏症；低甘油三酯血症;小儿肥胖；高脂蛋白血症;高甘油三酯血症；高胆固醇血症家族性；血清胆固醇升高；血脂异常；高脂血症；高胆固醇血症;心血管疾病;高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Cholesterol, HDL;Lipoproteins, HDL;Lipids;Metabolic Syndrome X;1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase;Cardiovascular Diseases;Cholesterol, LDL;Cholesterol;Lipid Metabolism;Macular Degeneration;Triglycerides;Apolipoprotein A-I

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

胆固醇，高密度脂蛋白；脂蛋白，高密度脂蛋白；脂质；代谢综合征 X；1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶；心血管疾病；胆固醇，低密度脂蛋白；胆固醇；脂质代谢；黄斑变性；甘油三酯；载脂蛋白 AI

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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