【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CDKN1B基因检测内容

基因检测的序列名称：

CDKN1B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1027

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1B

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which shares a limited similarity with CDK inhibitor CDKN1A/p21. The encoded protein binds to and prevents the activation of cyclin E-CDK2 or cyclin D-CDK4 complexes, and thus controls the cell cycle progression at G1. The degradation of this protein, which is triggered by its CDK dependent phosphorylation and subsequent ubiquitination by SCF complexes, is required for the cellular transition from quiescence to the proliferative state. Mutations in this gene are associated with multiple endocrine neoplasia type IV (MEN4). [provided by RefSeq, Apr 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂，与CDK抑制剂CDKN1A / p21具有有限的相似性。编码的蛋白质与细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物结合并阻止其激活，因此控制G1处的细胞周期进程。从静止状态到增殖状态的细胞转变需要这种蛋白质的降解，这是由其CDK依赖性磷酸化和随后的SCF复合物泛素触发的。该基因的突变与IV型多发内分泌肿瘤（MEN4）有关。[由RefSeq提供，2014年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDKN4, KIP1, MEN1B, MEN4, P27KIP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12870302；结束位置坐标为：12875305。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12717270；结束位置坐标为：12722383。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleusVesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Multiple Endocrine Neoplasia, Type IV; Angiomyolipoma of kidney; Adrenal Cortical Adenoma; Helicobacter Infections; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; Pituitary Adenoma; Pituitary Neoplasms; insulinoma; Angiofibroma; Hepatocellular Adenoma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Uterine Neoplasms; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Neuroendocrine Tumors; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Hyperparathyroidism; Intestinal Neoplasms; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Rectal Neoplasms; Carcinoid Tumor; Sezary Syndrome; Kidney Neoplasm; Chloracne; Hypercalcemia; Mesothelioma; ovarian neoplasm; Diarrhea; Liver neoplasms; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

多发性内分泌肿瘤IV 型；肾血管平滑肌脂肪瘤;肾上腺皮质腺瘤；幽门螺杆菌感染；多发性内分泌肿瘤 1 型；佐林格-埃里森综合征；无功能垂体腺肿瘤；甲状旁腺增生;垂体腺瘤；垂体肿瘤；胰岛素瘤;血管纤维瘤;肝细胞腺瘤；高胰岛素血症禁食；甲状旁腺腺瘤；消化性溃疡；垂体生长激素细胞腺瘤；子宫肿瘤；腹痛偶发；食管炎;皮下脂肪瘤;甲状腺滤泡性腺瘤；间歇性腹痛；泌乳素瘤；神经内分泌肿瘤；前列腺上皮内瘤变；甲状旁腺功能亢进；肠道肿瘤；生长激素过多；增加血清甲状旁腺激素;高胰岛素血症低血糖症;肢端肥大症；直肠肿瘤；类癌瘤；塞扎里综合症；肾肿瘤；氯痤疮；高钙血症；间皮瘤;卵巢肿瘤;腹泻;肝肿瘤;肺肿瘤；肝癌；胃肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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