【佳学基因检测】那些机构有能力进行CAPN6不同突变的解码分析？

基因检测的序列名称：

CAPN6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

827

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calpain 6

中国数据库中基因全称：

钙蛋白酶6

基因检测报告英文版基因简介

Calpains are ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent, cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large subunit possesses a cysteine protease domain, and both subunits possess calcium-binding domains. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, as their activation can be triggered by calcium influx and oxidative stress. The protein encoded by this gene is highly expressed in the placenta. Its C-terminal region lacks any homology to the calmodulin-like domain of other calpains. The protein lacks critical active site residues and thus is suggested to be proteolytically inactive. The protein may play a role in tumor formation by inhibiting apoptosis and promoting angiogenesis. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

钙蛋白酶是钙依赖性半胱氨酸蛋白酶的普遍存在的，高度保守的家族。钙蛋白酶蛋白是由不变的小亚基和可变的大亚基组成的异二聚体。大的亚基具有半胱氨酸蛋白酶结构域，并且两个亚基均具有钙结合结构域。钙蛋白酶已参与神经退行性过程，因为它们的活化可以由钙流入和氧化应激触发。该基因编码的蛋白质在胎盘中高度表达。它的C端区域与其他钙蛋白酶的钙调蛋白样结构域缺乏任何同源性。该蛋白质缺少关键的活性位点残基，因此被认为是蛋白水解失活的。该蛋白可能通过抑制细胞凋亡和促进血管生成而在肿瘤形成中发挥作用。[由RefSeq提供，2009年ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CANPX, CAPNX, CalpM, DJ914P14.1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110488327；结束位置坐标为：110513774。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：111245099；结束位置坐标为：111270546。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/Peptidases/Cysteine-type peptidases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/肽酶/半胱氨酸型肽酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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