【佳学基因检测】核型分析发现BTF3突变了，是什么意思？

基因检测的序列名称：

BTF3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

689

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

basic transcription factor 3

中国数据库中基因全称：

碱性转录因子3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the basic transcription factor 3. This protein forms a stable complex with RNA polymerase IIB and is required for transcriptional initiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. This gene has multiple pseudogenes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码基本转录因子3。该蛋白与RNA聚合酶IIB形成稳定的复合物，是转录起始所必需的。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。该基因具有多个假基因。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BETA-NACa, BTF3b, NACB, BTF3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：72794250；结束位置坐标为：72801448。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：73498425；结束位置坐标为：73505623。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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