【佳学基因检测】飞行质谱基因检测发现CACNB1有突变,严重吗?
基因检测的序列名称:
CACNB1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
782
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1
中国数据库中基因全称:
钙电压门控通道辅助亚基beta 1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the calcium channel beta subunit family. It plays an important role in the calcium channel by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Alternative splicing occurs at this locus and three transcript variants encoding three distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于钙通道β亚基家族。它通过调节G蛋白抑制作用,增加峰值钙电流,控制α-1亚基膜靶向以及改变激活和失活的电压依赖性,在钙通道中发挥重要作用。替代剪接发生在该基因座,并且已经鉴定出编码三种不同同工型的三种转录物变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAB1, CACNLB1, CCHLB1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:37329709;结束位置坐标为:37353956。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:39173456;结束位置坐标为:39197703。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Ibutilide (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
伊布利特(电压门控钙通道活性);尼莫地平(电压门控钙通道活性);硫酸镁(电压门控钙通道活性);维拉帕米(电压门控钙通道活性);乙醇(电压门控钙通道活性) ;Mibefradil(电压门控钙通道活性);决奈达隆(电压门控钙通道活性)
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