【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于BTC疾病筛查的知识要点

基因检测的序列名称：

BTC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

685

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

betacellulin

中国数据库中基因全称：

纤维素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) family of proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the secreted growth factor. A secreted form and a membrane-anchored form of this protein bind to multiple different EGF receptors. This protein promotes pancreatic cell proliferation and insulin secretion, as well as retinal vascular permeability. Mutations in this gene may be associated with type 2 diabetes in human patients. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质表皮生长因子（EGF）家族的成员。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码蛋白水解前加工成分泌型生长因子的前原蛋白。该蛋白的分泌形式和膜锚定形式与多种不同的EGF受体结合。该蛋白促进胰腺细胞增殖和胰岛素分泌，以及视网膜血管通透性。该基因的突变可能与人类患者的2型糖尿病有关。[由RefSeq提供，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75671448；结束位置坐标为：75719882。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74744759；结束位置坐标为：74794718。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Erythropoietic Protoporphyria; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

红细胞生成性原卟啉症；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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