【佳学基因检测】CA8的群体遗传学结果对疾病筛查准确性的影响

基因检测的序列名称：

CA8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

767

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonic anhydrase 8

中国数据库中基因全称：

碳酸酐酶8

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene was initially named CA-related protein because of sequence similarity to other known carbonic anhydrase genes. However, the gene product lacks carbonic anhydrase activity (i.e., the reversible hydration of carbon dioxide). The gene product continues to carry a carbonic anhydrase designation based on clear sequence identity to other members of the carbonic anhydrase gene family. The absence of CA8 gene transcription in the cerebellum of the lurcher mutant in mice with a neurologic defect suggests an important role for this acatalytic form. Mutations in this gene are associated with cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 (CMARQ3). Polymorphisms in this gene are associated with osteoporosis, and overexpression of this gene in osteosarcoma cells suggests an oncogenic role. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质由于与其他已知的碳酸酐酶基因的序列相似性，贼初被称为与CA相关的蛋白质。但是，基因产物缺乏碳酸酐酶活性（即二氧化碳的可逆水合）。基于与碳酸酐酶基因家族其他成员的明确序列同一性，该基因产物继续带有碳酸酐酶名称。具有神经系统缺陷的小鼠的lurcher突变体小脑中不存在CA8基因转录，提示这种催化形式具有重要作用。该基因的突变与小脑性共济失调，智力低下和不平衡综合征3（CMARQ3）有关。该基因的多态性与骨质疏松症有关，并且该基因在骨肉瘤细胞中的过表达提示其致癌作用。选择性剪接导致多个转录物ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA-RP, CA-VIII, CALS, CAMRQ3, CARP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61101423；结束位置坐标为：61193954。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60185420；结束位置坐标为：60281423。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3; Dysequilibrium syndrome; Slurred speech; Cerebral Palsy; Mild Mental Retardation; Tremor; Gait abnormality; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 2型；失衡综合征；言语不清;脑瘫；轻度智力低下；震颤;步态异常；产前发作；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;构音障碍；反射亢进；小脑性共济失调；斜视；身材矮小；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Zonisamide (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

唑尼沙胺（锌离子结合）

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