【佳学基因检测】C7疾病筛查后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

C7

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

730

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C7

中国数据库中基因全称：

补体C7

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a serum glycoprotein that forms a membrane attack complex together with complement components C5b, C6, C8, and C9 as part of the terminal complement pathway of the innate immune system. The protein encoded by this gene contains a cholesterol-dependent cytolysin/membrane attack complex/perforin-like (CDC/MACPF) domain and belongs to a large family of structurally related molecules that form pores involved in host immunity and bacterial pathogenesis. This protein initiates membrane attack complex formation by binding the C5b-C6 subcomplex and inserts into the phospholipid bilayer, serving as a membrane anchor. Mutations in this gene are associated with a rare disorder called C7 deficiency. [provided by RefSeq, Nov 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码血清糖蛋白，它与补体成分C5b，C6，C8和C9一起形成膜攻击复合物，作为先天免疫系统末端补体途径的一部分。该基因编码的蛋白质包含胆固醇依赖性细胞溶素/膜攻击复合物/穿孔素样（CDC / MACPF）结构域，属于结构相关分子的大家族，这些分子形成参与宿主免疫和细菌发病机制的孔。该蛋白通过结合C5b-C6亚复合物来启动膜攻击复合物的形成，并插入磷脂双层中，充当膜锚。该基因的突变与一种罕见的疾病有关，称为C7缺乏症。[由RefSeq提供，2016年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40909599；结束位置坐标为：40983041。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40909497；结束位置坐标为：40982939。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Complement Component 7 Deficiency; Increased susceptibility to Neisseria meningitidis infections; Complement deficiency disease; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补充组件 7 缺陷；对脑膜炎奈瑟球菌感染的易感性增加；补体缺乏病；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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