【佳学基因检测】主治医师疾病风险评估BMP1内容要点

基因检测的序列名称：

BMP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

649

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bone morphogenetic protein 1

中国数据库中基因全称：

骨形态发生蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that is capable of inducing formation of cartilage in vivo. Although other bone morphogenetic proteins are members of the TGF-beta superfamily, this gene encodes a protein that is not closely related to other known growth factors. This gene is expressed as alternatively spliced variants that share an N-terminal protease domain but differ in their C-terminal region. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种能够在体内诱导软骨形成的蛋白质。尽管其他骨形态发生蛋白是TGF-β超家族的成员，但该基因编码的蛋白与其他已知的生长因子没有密切关系。该基因表达为共有N端蛋白酶结构域但C端区域不同的可变剪接变体。[由RefSeq提供，2008年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

OI13, PCOLC, PCP, PCP2, TLD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22022653；结束位置坐标为：22069839。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22165140；结束位置坐标为：22212326。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XIII; Osteogenesis imperfecta type III (disorder); Platyspondyly; Triangular face; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

成骨不全XIII 型； III 型成骨不全症（障碍）；鸭嘴兽;三角脸；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

• 上一篇：【佳学基因检测】遗传代谢科疾病风险评估知识测验中关于CBR1的准备
• 下一篇：【佳学基因检测】药房主任如何询问关于DST的疾病风险评估知识

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印