【佳学基因检测】遗传代谢科疾病风险评估知识测验中关于CBR1的准备

基因检测的序列名称：

CBR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

873

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbonyl reductase 1

中国数据库中基因全称：

羰基还原酶1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the short-chain dehydrogenases/reductases (SDR) family, which function as NADPH-dependent oxidoreductases having wide specificity for carbonyl compounds, such as quinones, prostaglandins, and various xenobiotics. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，其作用是对羰基化合物（例如醌，前列腺素和各种异生物素）具有广泛特异性的NADPH依赖性氧化还原酶。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CBR, SDR21C1, hCBR1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：37442285；结束位置坐标为：37445462。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36069924；结束位置坐标为：36073177。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

CytosolNucleus

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Dermatitis, Irritant; Cardiomyopathies; Colonic Neoplasms; Liver carcinoma; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮炎刺激性；心肌病;结肠肿瘤；肝癌；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

2-(2-{2-[2-(2-{2-[2-(2-Ethoxy-Ethoxy)-Ethoxy]-Ethoxy}-Ethoxy)-Ethoxy]-Ethoxy}-Ethoxy)-Ethanol, Polyethyleneglycol Peg400 (Prostaglandin-e2 9-reductase activity);3-(4-Amino-1-Tert-Butyl-1h-Pyrazolo[3,4-D]Pyrimidin-3-Yl)Phenol (Prostaglandin-e2 9-reductase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

2-(2-{2-[2-(2-{2-[2-(2-乙氧基-乙氧基)-乙氧基]-乙氧基}-乙氧基)-乙氧基]-乙氧基}-乙氧基)-乙醇，聚乙二醇 Peg400 (前列腺素-e2 9-还原酶活性);3-(4-Amino-1-Tert-Butyl-1h-Pyrazolo[3,4-D]Pyrimidin-3-Yl)Phenol (前列腺素-e2 9-还原酶活性)

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