【佳学基因检测】神经科基因疾病风险评估项目招标问题中关CALCR问题的答案
基因检测的序列名称:
CALCR
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
799
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcitonin receptor
中国数据库中基因全称:
降钙素受体
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a high affinity receptor for the peptide hormone calcitonin and belongs to a subfamily of seven transmembrane-spanning G protein-coupled receptors. The encoded protein is involved in maintaining calcium homeostasis and in regulating osteoclast-mediated bone resorption. Polymorphisms in this gene have been associated with variations in bone mineral density and onset of osteoporosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码肽激素降钙素的高亲和力受体,属于七个跨膜G蛋白偶联受体的亚家族。编码的蛋白质与维持钙稳态和调节破骨细胞介导的骨吸收有关。该基因的多态性与骨矿物质密度的变化和骨质疏松症的发作有关。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2009年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CRT, CT-R, CTR, CTR1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:93053799;结束位置坐标为:93204042。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:93424487;结束位置坐标为:93574730。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hypercalcemia; Osteoporosis
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
高钙血症;骨质疏松症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Salmon Calcitonin (Receptor activity);Pramlintide (Receptor activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
鲑鱼降钙素(受体活性);普兰林肽(受体活性)
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