【佳学基因检测】胸外科疾病风险评估项目招标为什么要问CBFB的内容

基因检测的序列名称：

CBFB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

865

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

core-binding factor subunit beta

中国数据库中基因全称：

核心结合因子亚单位β

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the beta subunit of a heterodimeric core-binding transcription factor belonging to the PEBP2/CBF transcription factor family which master-regulates a host of genes specific to hematopoiesis (e.g., RUNX1) and osteogenesis (e.g., RUNX2). The beta subunit is a non-DNA binding regulatory subunit; it allosterically enhances DNA binding by alpha subunit as the complex binds to the core site of various enhancers and promoters, including murine leukemia virus, polyomavirus enhancer, T-cell receptor enhancers and GM-CSF promoters. Alternative splicing generates two mRNA variants, each encoding a distinct carboxyl terminus. In some cases, a pericentric inversion of chromosome 16 [inv(16)(p13q22)] produces a chimeric transcript consisting of the N terminus of core-binding factor beta in a fusion with the C-terminal portion of the smooth muscle myosin heavy chain 11. This chromosomal rearrangement is associated with acute myeloid leukemia of the M4Eo subtype. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是属于PEBP2 / CBF转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚基，其主要调控造血功能（例如RUNX1）和成骨作用（例如RUNX2）的一系列基因。β亚基是非DNA结合调节亚基；由于复合物与各种增强子和启动子（包括鼠白血病病毒，多瘤病毒增强子，T细胞受体增强子和GM-CSF启动子）的核心位点结合，因此它会变构地增强α亚基与DNA的结合。选择性剪接产生两个mRNA变体，每个变体编码一个不同的羧基末端。在某些情况下，染色体16 [inv（16）（p13q22）]的周向反转会产生由核心ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

PEBP2B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：67063050；结束位置坐标为：67134961。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：67029147；结束位置坐标为：67101058。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Heterotopic Ossification; Acute myelomonocytic leukemia; Bone Diseases, Developmental; Congenital Heart Defects; Leukemia, Myelocytic, Acute; Cleft Palate

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异位骨化；急性髓单核细胞白血病；骨骼疾病发育；先天性心脏缺陷；白血病髓细胞性急性；腭裂

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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