【佳学基因检测】BUB1B疾病风险评估的作用

基因检测的序列名称：

BUB1B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

701

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

中国数据库中基因全称：

BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶B

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a kinase involved in spindle checkpoint function. The protein has been localized to the kinetochore and plays a role in the inhibition of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), delaying the onset of anaphase and ensuring proper chromosome segregation. Impaired spindle checkpoint function has been found in many forms of cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与纺锤体检查点功能的激酶。该蛋白质已定位于动粒，并在抑制后期促进复合物/环体（APC / C），延迟后期开始并确保适当的染色体分离中起作用。在许多形式的癌症中都发现了纺锤体检查点功能受损。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BUB1beta, BUBR1, Bub1A, MAD3L, MVA1, SSK1, hBUBR1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40453210；结束位置坐标为：40513337。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40161009；结束位置坐标为：40221136。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶、激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypodysplasia of the corpus callosum; PREMATURE CHROMATID SEPARATION TRAIT; Premature chromatid separation; Cerebral hypoplasia; MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME; Combined immunodeficiency; Hypoplastic sternum; Rhabdomyosarcoma, Embryonal; Short sternum; Increased nuchal translucency; Triangular mouth; Leiomyosarcoma of uterus; Rhabdomyosarcoma; Bifid scrotum; Transitional cell carcinoma of bladder; Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma; Nephroblastoma; Ascites; Increased gastric cancer; Hematologic Neoplasms; Ambiguous Genitalia; Microcephaly; Cystic kidney; Renal cyst; Dandy-Walker Syndrome; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Maternal oligohydramnios; Oligohydramnios; Growth Disorders; Wide nose; Generalized myoclonic seizures; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Abnormality of vision; Generalized hypotonia; Epilepsies, Myoclonic; Muscular Dystrophy; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; leukemia; Tonic - clonic seizures; Postnatal growth retardation; Triangular face; Posteriorly rotated ear; Cerebellar Hypoplasia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Upward slant of palpebral fissure; Squamous cell carcinoma of esophagus; Agenesis of corpus callosum; Polyhydramnios; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; High forehead; Tall forehead; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Penile hypospadias; Hydrocephalus; Glaucoma; Dilated ventricles (finding); Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Short nose; Small nose; Long philtrum; Renal Cell Carcinoma; Short neck; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Uranostaphyloschisis; Feeding difficulties in infancy; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Cleft Palate; Lens Opacities; Colorectal Neoplasms; Cataract; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胼胝体发育不良；染色单体过早分离特征；过早的染色单体分离；脑发育不全;马赛克杂色非整倍体综合征；联合免疫缺陷；胸骨发育不全；横纹肌肉瘤胚胎；短胸骨；增加颈部半透明层；三角嘴；子宫平滑肌肉瘤;横纹肌肉瘤;双歧阴囊;膀胱移行细胞癌；遗传性非息肉病性结直肠癌；肾母细胞瘤；腹水;增加胃癌；血液肿瘤；不明确的生殖器；小头畸形；囊性肾;肾囊肿；花花公子沃克综合症；严重精神发育迟滞；极度智力障碍；母体羊水过少;羊水过少;生长障碍；宽鼻子；全身性肌阵挛发作；肌肉活检显示营养不良性改变；视力异常；广泛性肌张力减退；癫痫、肌阵挛；肌营养不良症;整体发育迟缓严重；严重的精神运动迟缓；肌阵挛性癫痫进行性；角膜基质混浊；角膜混浊；白血病;强直 - 阵挛发作;产后发育迟缓；三角脸；向后旋转的耳朵；小脑发育不全；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；睑裂向上倾斜；食道鳞状细胞癌；胼胝体发育不全；羊水过多;短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；异常小的眼球；眼球变小；小眼球;高额头;额头高；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；阴茎尿道下裂;脑积水;青光眼;扩张的心室（发现）；营养不良的颧骨;颧骨变平；鼻子短；小鼻子;长人中；肾细胞癌；脖子短；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性； Uranostaphyloschisis;婴儿喂养困难；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；先天性阴茎发育不全；低位耳朵；胎儿生长迟缓；鼻孔前倾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；腭裂；晶状体混浊；结直肠肿瘤；白内障;轨道分离过度；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；胃肿瘤；眼球震颤；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

• 上一篇：【佳学基因检测】盘古大模型C4B_2基因评估分析的信息标签
• 下一篇：【佳学基因检测】KLF5疾病风险评估的意义

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印