【佳学基因检测】心血管内科基因评估分析考查中关于SERPING1的要点

基因检测的序列名称：

SERPING1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

710

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

serpin family G member 1

中国数据库中基因全称：

serpin家庭G成员1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a highly glycosylated plasma protein involved in the regulation of the complement cascade. Its protein inhibits activated C1r and C1s of the first complement component and thus regulates complement activation. Deficiency of this protein is associated with hereditary angioneurotic oedema (HANE). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same isoform. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与补体级联调节的高度糖基化血浆蛋白。它的蛋白质抑制第一个补体成分的激活的C1r和C1s，从而调节补体的激活。该蛋白的缺乏与遗传性血管神经性水肿（HANE）有关。选择性剪接导致编码相同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C1IN, C1INH, C1NH, HAE1, HAE2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57365027；结束位置坐标为：57382326。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57597554；结束位置坐标为：57614853。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Complement Component 4, Partial Deficiency Of; Edema of pharynx; Hereditary Angioedema Type I; Hereditary Angioedema Type II; Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - deficient factor; Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - dysfunctional factor; Laryngeal Edema; Acquired angioedema; Hereditary Angioedema Types I and II; Intestinal edema; Angioedemas, Hereditary; Lupus Nephritis; Abnormality of the larynx; Angioedema; Axonal neuropathy; Peripheral axonal neuropathy; Influenza; Erythema; Flushing; Autoimmune Diseases; Lupus Erythematosus, Systemic; Abdominal Pain; Vomiting; Diarrhea; Liver Cirrhosis; Chemical and Drug Induced Liver Injury

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补充成分 4型部分缺乏；咽部水肿;遗传性血管性水肿 I 型；遗传性血管性水肿 II 型；遗传性 C1 酯酶抑制剂缺乏症——缺陷因子；遗传性 C1 酯酶抑制剂缺乏症 - 功能障碍因素；喉头水肿；获得性血管性水肿； I 型和 II 型遗传性血管性水肿；肠水肿；血管性水肿遗传性；狼疮性肾炎；喉部异常;血管性水肿；轴索性神经病；周围轴突神经病变；流感;红斑;法拉盛；自身免疫性疾病；系统性红斑狼疮；腹痛；呕吐；腹泻;肝硬化；化学和药物引起的肝损伤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

C1-INH (Serine-type endopeptidase inhibitor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

C1-INH（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）

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