【佳学基因检测】ATP5PB分子病理检测应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

ATP5PB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

515

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b

中国数据库中基因全称：

ATP合酶外周茎膜亚基b

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel seems to have nine subunits (a, b, c, d, e, f, g, F6 and 8). This gene encodes the b subunit of the proton channel. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体ATP合酶的一个亚基。线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。ATP合酶由两个连接的多亚基复合物组成：可溶性催化核心F1和包含质子通道的跨膜成分Fo。线粒体ATP合酶的催化部分由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和epsilon）组成，其化学计量比为3 alpha，3 beta和其他3个的单个代表。质子通道似乎具有九个亚基（a，b，c，d，e，f，g，F6和8）。该基因编码质子通道的b亚基。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP5F1, PIG47

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：111991467；结束位置坐标为：112004540。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：111449121；结束位置坐标为：111461918。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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