【佳学基因靶向药物基因检测】原发肿瘤BRAF V600E突变阳性影响放射性碘亲合力但不影响甲状腺乳头状癌肺转移的预后

肿瘤靶向药物治疗基因检测导读：

探索基因肿瘤检测中的数据库比对与基因解码的疗效比较，分析阅读了《Front Endocrinol (Lausanne)》在 2022 Nov 2;13:959089.发表了一篇题目为《原发肿瘤BRAF V600E突变阳性影响放射性碘亲合力但不影响甲状腺乳头状癌肺转移的预后》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Shuhui Huang, Mengfang Qi, Tian Tian, Hongyuan Dai, Yuan Tang, Rui Huang等完成。研究得出的结果是当原发肿瘤具有阳性 BRAFV600E 突变时，患有 PTC LM 的患者更有可能失去放射性碘亲和力； 然而，只有放射性碘亲和力而不是 BRAFV600E 突变状态影响肺转移性 PTC 患者的临床结果。这一基因检测结果可以接提高患者的治疗效果。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

BRAFV600E突变,肺转移,乳头状甲状腺癌,预后,放射性碘亲和力。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

肿瘤精准用药基因检测850是一个基于NGS的、涵盖可观数量的基因检测位点，并获得不同类型的基因突变信息，为研究和应用级的肿瘤诊断和提疗提供初始信息。本研究探讨原发肿瘤BRAFV600E突变与肺转移灶（LMs）放射性碘亲和力之间的关系，进一步评估BRAFV600E突变和放射性碘亲和力状态对甲状腺乳头状癌（PTC）伴LMs预后的影响。佳学基因解码的途径：回顾性纳入 2012 年 1 月至 2021 年 9 月期间甲状腺全切除术和颈部淋巴结清扫术后 LMs 的 94 例 PTC 患者。所有患者均接受原发肿瘤BRAFV600E突变检查及放射性碘（RAI）治疗。通过实体瘤反应评估标准 (RECIST) 评估（1.1 版）评估治疗反应。对于靶病灶患者，缓解分为完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、疾病稳定（SD）、疾病进展（PD）；对于无靶病灶的患者，反应分为CR、非CR/非PD和PD。在治疗反应中，PR 和 SD 被归类为非 CR/非 PD 进行分析。采用卡方检验和逻辑回归分析PD和死亡率的影响因素。采用Kaplan-Meier法构建无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）曲线。 靶向药物研究的客观数据：发现21.2%（7/33）的BRAFV600E突变阳性患者和62.3%（38/61）的患者BRAFV600E 突变阴性的患者具有放射性碘亲和性 LM（χ2 = 14.484，p = 0.000）。 BRAFV600E 突变阳性的患者更有可能失去放射性碘亲合力；比值比 (OR) 为 5.323（95% CI：1.953-14.514，p = 0.001）。最终25例PD，6例死亡；放射性碘亲和力丧失是 PD 的独立预测因子，OR 为 10.207（95% CI：2.629-39.643，p = 0.001）； BRAFV600E 突变状态与 PD 无关 (p = 0.602)，无论是在放射性碘亲和力组 (p = 1.000) 还是非放射性碘亲和力组 (p = 0.867)。同样，BRAFV600E 突变状态与死亡率无关；在单变量分析中，只有放射性碘亲和力的丧失是与死亡率相关的不利因素 (p = 0.030)。然而，只有放射性碘亲和力而不是 BRAFV600E 突变状态影响肺转移性 PTC 患者的临床结果。关键词：BRAFV600E 突变；肺转移；乳头状甲状腺癌；预后；放射性碘亲和力。

肿瘤患者临床治疗方式、方法与基因突变检测的关系：

分化型甲状腺癌（DTC）是最常见的内分泌恶性肿瘤，占所有甲状腺癌的90%。 尽管大多数分化型甲状腺癌（DTC）病例可以治愈且预后良好，但仍有 5% 至 25% 的患者存在远处转移 (DM)，10 年生存率仅为约 50%。 放射性碘 (RAI) 疗法是 DTC 糖尿病患者的主要治疗选择。 然而，当 DM 患者对 RAI 产生耐药时，其 10 年生存率不到 10%。 DMs 捕获碘的能力对于 RAI 的效率至关重要。 碘化钠同向转运体 (NIS) 主动从血浆中逆其浓度梯度转运碘化物。 因此，NIS 的表达水平及其在癌细胞上的正确定位对于 RAI 的积累非常重要。 碘化钠同向转运体 (NIS) 表达受遗传和表观遗传改变的调节。 BRAFV600E是乳头状甲状腺癌（PTC）中最常见的遗传畸变，发生在29%~83%的PTC中，但在滤泡性甲状腺癌（FTC）中基本缺失。 具有 BRAFV600E 突变的转基因小鼠显示出快速和持续发展 PTC 的致瘤潜力，在大多数情况下，PTC 显示出分化不良的表型，NIS 表达降低和放射性碘不应性 (RAI-R)。 BRAFV600E 抑制剂（dabrafenib 和 vemurafenib）的临床前和临床研究恢复或增强了 I-131 的局部损伤。 然而，BRAF突变在PTC肿瘤细胞内存在遗传异质性，BRAFV600E突变与PTC患者的侵袭性和预后之间的关系存在争议。 我们证明 BRAFV600E 突变对无 DM 的 PTC 的放射性碘消融和辅助治疗没有影响，这与另一项研究相似，该研究表明在无 DM 的 BRAFV600E 突变 PTC 患者中对 RAI 治疗的临床反应并不差。 最近的一项临床研究表明，与单独使用 RAI 相比，将 selumetinib 添加到辅助 RAI 中未能提高 PTC 患者的完全缓解率。 当提到来自 PTC 的 DM 时，BRAFV600E 被证明会影响积累 (RAI) 的能力。 但BRAFV600E突变对转移性PTC患者预后的影响有待进一步阐明。 此外，并非所有原发肿瘤BRAFV600E突变的患者都失去了积累RAI的能力。 BRAFV600E 突变是否会影响具有放射性碘亲和力和非放射性碘亲和力的转移性 PTC 患者的临床结果也需要阐明。 因此，佳学基因肿瘤精准用药基因检测本研究旨在评估具有原发肿瘤BRAFV600E突变的肺转移性PTC患者的放射性碘亲和力比例和预后，然后将其与来自非BRAFV600E突变PTC患者的远处转移 (DM)进行比较。

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