【佳学基因靶向药物基因检测】CRISPR/Cas9 介导的具有纯合子和杂合子 p.R331W CTBP1 突变的 hESC 系的生成，以模拟 HADDTS 综合征

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数据分析基因肿瘤点的整体性与检测位《肿瘤个体治疗的方法与措施》《Stem Cell Res》在 2022 Dec 30;67:103012.发表了一篇题目为《》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Enes Yağız Akdaş, Soeren Turan, Debarpan Guhathakurta, Arif Ekici, Seda Salar, D Chichung Lie, Beate Winner, Anna Fejtova等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

肌张力减退,共济失调,发育迟缓,牙釉质缺陷综合征,HADDTS

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

端结合蛋白 1 (CTBP1) 是一种普遍表达的转录辅阻遏物和膜运输调节剂。 CTBP1 中反复出现的 c.991C>T 突变会导致 p.R331W CTBP1 的表达，并引起肌张力减退、共济失调、发育迟缓和牙釉质缺陷综合征 (HADDTS)，这是一种罕见的早发性神经发育障碍。我们使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑在 CTBP1 中生成了杂合子和纯合子 c.991C>T 的 hESC 系，并验证了它们的遗传完整性、脱靶突变和多能性。它们将有助于研究 HADDTS 病理生理学和筛选潜在的治疗方法。

肿瘤发生与革命国际数据库描述：

C-terminal Binding Protein 1 (CTBP1) is a ubiquitously expressed transcriptional co-repressor and membrane trafficking regulator. A recurrent de novo c.991C>T mutation in CTBP1 leads to expression of p.R331W CTBP1 and causes hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defects syndrome (HADDTS), a rare early onset neurodevelopmental disorder. We generated hESCs lines with heterozygote and homozygote c.991C>T in CTBP1 using CRISPR/Cas9 genome editing and validated them for genetic integrity, off-target mutations, and pluripotency. They will be useful for investigation of HADDTS pathophysiology and for screening for potential therapeutics.

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