【佳学基因检测】个体化癌症治疗的综合基因组方法的开发和临床应用

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分析肿瘤基因检测及基因突变的改进与提高看到《BMC Microbiol》在 2009; 9: 68发表了一篇题目为《个体化癌症治疗的综合基因组方法的开发和临床应用》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Lotta Krogius-Kurikka, Anna Kassinen, Lars Paulin, Jukka Corander, Harri Mäkivuokko, Jarno Tuimala, and Airi Palva等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

个性化治疗,肿瘤分析,靶向癌症治疗,整合基因组学方法,全外显子组测序,WES,单核苷酸多态性,SNP,微阵列基因分型 RNA 测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

背景：个性化治疗提供了最佳的癌症治疗结果，最近在基础癌症研究方面取得的巨大进展、新的肿瘤分析技术的快速发展以及靶向癌症治疗纲要不断扩大，极大地促进了个性化治疗在临床中的实施。方法我们在临床环境中开发了一种个性化癌症治疗 (PCT) 程序，使用综合基因组学方法来充分描述每个肿瘤的复杂性。我们对来自肿瘤和患者匹配的正常标本的 DNA 进行了全外显子组测序 (WES) 和单核苷酸多态性 (SNP) 微阵列基因分型，并对可用的冷冻标本进行 RNA 测序 (RNA-Seq)，以鉴定体细胞（肿瘤特异性）突变、拷贝数改变（CNA）、基因表达变化、基因融合以及种系变异。为了在已知的癌症突变热点中提供高灵敏度，还采用了 Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 (CHPv2)。我们将得到的数据与癌症知识库相结合，并为每种癌症类型开发了一个特定的工作流程，以改进对基因组数据的解释。结果：我们将基因组学结果返回给 46 名患者及其医生，描述体细胞改变并预测药物反应、毒性和预后。每名患者平均鉴定出 17.3 个与癌症相关的体细胞突变，分别比使用 CHPv2、Oncomine Cancer Panel (OCP) 和 FoundationOne 检测到的多 13.3 倍、6.9 倍和 4.7 倍。我们的方法在通路水平上描述了潜在的遗传驱动因素，并提供了对治疗效果和毒性的有意义的预测。在 91% 的患者中发现了可操作的改变（平均每名患者 4.9 个，包括体细胞突变、拷贝数改变、基因表达改变和种系变异），比可能发生的改变增加了 7.5 倍、2.0 倍和 1.9 倍分别被 CHPv2、OCP 和 FoundationOne 发现。这些发现改变了四个病例的治疗过程。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Personalized therapy,tumor profiling,targeted cancer therapeutics,integrative genomics approach,whole exome sequencing,WES,single-nucleotide polymorphism,SNP,microarray genotyping RNA sequencing

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