【佳学基因检测】临床试验和观察

品牌基因检测中心引言

研究成人肿瘤与儿童肿瘤基因检测序列的异同点体会到《BMC Genomics》在 2016; 17: 442发表了一篇题目为《临床试验和观察》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Stine Ninel Hansen, Natasja Spring Ehlers, Shida Zhu, Mathilde Borg Houlberg Thomsen, Rikke Linnemann Nielsen, Dongbing Liu, Guangbiao Wang, Yong Hou, Xiuqing Zhang, Xun Xu, Lars Bolund, Huanming Yang, Jun Wang, Jose Moreira, Henrik J Ditzel, Nils Brünner, Anne-Sofie Schrohl, Jan Stenvang,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

基因改变,突变,拷贝数改变,骨髓增生异常综合征,靶向捕获测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

基因改变，包括突变和拷贝数改变，是骨髓增生异常综合征和相关疾病（骨髓增生异常）发病机制的核心，但它们在同种异体干细胞移植中的作用尚未在大量患者中得到充分研究。我们招募了 797 名在初次就诊时被诊断为骨髓增生异常并通过日本骨髓捐赠计划接受移植的患者。进行靶向捕获测序以鉴定 69 个基因的突变以及拷贝数改变，研究其对移植结果的影响。我们在 617 名患者 (77.4%) 中发现了 1776 个突变和 927 个异常拷贝片段。在使用 Cox 比例风险回归的多变量建模中，遗传因素解释了 30% 的总生存风险；临床特征占风险的70%。 TP53 和 RAS 通路突变，以及通过常规细胞遗传学和/或基于测序的分析检测到的复杂核型 (CK)，对移植后存活率产生负面影响，与临床因素无关。无论疾病亚型如何，TP53 突变的 CK 患者都具有独特的遗传特征，并且与极差的生存率和频繁的早期复发相关，而没有 CK 的 TP53 突变的患者的预后要好得多。相比之下，RAS 通路突变的影响取决于疾病亚型，并且仅限于骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN)。我们的研究结果表明，当 TP53 和 RAS 通路突变分别与 CK 和 MDS/MPN 相关时，它们预测的预后很差。然而，对于仅有 TP53 或 CK 突变的患者，移植可以获得长期生存。临床测序为准确预测移植提供了重要信息。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Genetic alterations,mutations,copy-number alterations,myelodysplastic syndromes, Targeted-capture sequencing

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