【佳学基因检测】在对家族多代人进行外显子组测序基因检测：改进对NGS测序数据的解释

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基因测序尤其是全外显子测序及全基因组测序获得远超过数据库有记录的变异体，基因解码技术课题调研肿瘤个性化药物研究路径《肿瘤基因突变度与预防策略的实施计划》《Pharmacol Rev》在 2020 Oct; 72(4): 862–898发表了一篇题目为《在多代家族中复制外显子组测序：改进对下一代测序数据的解释》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Ai-Ming Yu,等完成。提供了一种除大数据以外的主度聚焦的基因组数据分析解读方法，是基因解码技术对基因检测个体特异性数据精准解读的有效工具。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

全外显子组测序,WES,遗传病变,重复WES,临床诊断设置

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

背景：全外显子组测序 (WES) 正在迅速发展成为一种选择工具，用于快速、廉价地识别人类基因组目标区域内的分子遗传病变。虽然 WES 对目标区域核苷酸的覆盖率存在偏差，但在临床诊断环境中，WES 的重复如何改善测序结果的解释尚不清楚。方法为了解决这个问题，我们比较了三个独立生成的六个个体的外显子组捕获代测序一式三份。这为每个技术复制库生成了 48x-86x 的高质量映射碱基 (>Q20) 的平均目标深度。累积地，我们为谱系中的每个人实现了 179 - 208 倍的平均目标覆盖率。使用这种实验设计，我们评估了 WES 解释中的随机性、基因分型灵敏度和检测从头变异的准确性。结果：在这项研究中，我们表明 WES 的重复在汇总数据后改进了捕获目标区域的解释 (93.5 - 93.9%）。与 81.2 - 89.6 % (50.2-55.4 Mb of 61.7 M) 的目标碱基覆盖率在 ≥ 20x 的单个技术复制中相比，聚合数据覆盖了 93.5 - 93.9 % 的目标碱基 (57.7 - 58.0 of 61.7 M) 在 ≥ 20x阈值，表明覆盖率提高了 4.3 – 12.7%。每个人的总数据集在可变目标区域内恢复了 3.4 – 640 万个碱基。我们发现了 WES 技术固有的技术可变性 (2-5%)。我们还展示了在评估当前条件下缺乏解释的临床重要区域时改进的解释，影响了美国医学遗传学学院 (ACMG) 推荐用于二次分析的 56 个基因中的 12-16 个。我们证明了比较技术复制 WES 数据集及其派生的聚合数据可以有效地解决整体 WES 基因分型差异。结论我们描述了一种评估外显子组文库制备中的可重复性和随机性的方法，并描述了聚合从技术复制中获得的数据的优势。这项研究的意义直接适用于改进的实验设计，并为快速、有效和准确地获得可靠的候选核苷酸变体提供了机会。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Whole-exome sequencing,WES, genetic lesions,repetition of WES,clinical diagnostic setting

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