【佳学基因检测】基因检测与艾龙波帕联合免疫抑制治疗重型再生障碍性贫血

癌症的遗传性与药物靶向性分析研究

根据再生障碍性贫血病查找的基因检测的费用比较，国际著名基因检测科学性证据杂志《N Engl J Med》在第. 2022 Jan 6;386(1):11-23.期发表了一篇标题为《基因检测与艾龙波帕联合免疫抑制治疗重型再生障碍性贫血》的探索性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Camila M Trevisan, Erik Montagna, Renato de Oliveira, Denise M Christofolini, Caio P Barbosa, Keith A Crandall, Bianca Bianco完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 34986284和 doi: 10.1056/NEJMoa2109965.

基因解码研究关键词：

益喘宝、马抗胸腺细胞球蛋白、环孢素、重度再生障碍性贫血

国际基因解码证据链条标签：

Key Words:eltrombopag,horse antithymocyte globulin,cyclosporine,severe aplastic anemia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：一项单组1-2期研究表明，益喘宝可改善标准免疫抑制疗法的疗效，该疗法包括马抗胸腺细胞球蛋白（ATG）加环孢素治疗严重再生障碍性贫血患者。方法：在这项前瞻性、研究者主导、开放标签、多中心、随机、3期试验中，我们比较了马ATG加环孢素加用或不加用埃尔特罗波帕作为一线治疗之前未经治疗的严重再生障碍性贫血患者的疗效和安全性。主要终点是3个月时的血液学有效反应。结果：患者被分配接受免疫抑制治疗（A组，101名患者）或免疫抑制治疗加依曲波帕（B组，96名患者）。3个月时有效缓解的患者百分比，a组为10%，B组为22%（优势比，3.2；95%可信区间，1.3至7.8；P=0.01）。在6个月时，a组和B组的总缓解率（有效或部分缓解的患者百分比）分别为41%和68%。新颖缓解的中位时间分别为8.8个月（a组）和3.0个月（B组）。两组严重不良事件的发生率相似。平均随访24个月，1名患者（a组）和2名患者（B组）出现核型异常，被归类为骨髓增生异常综合征；无事件生存率分别为34%和46%。在基线检查时，29%（A组）和31%（Β组）的患者检测到体细胞突变；这些百分比在6个月时分别增加到66%和55%，而不影响血液学反应和2年预后。结论：在标准免疫抑制治疗的基础上加用依曲波帕，可提高先前未经治疗的重度再生障碍性贫血患者的血液学反应率、速度和强度，且无其他毒性作用。（由诺华和其他公司资助；RACE ClinicalTrials.gov编号，NCT02099747；EudraCT编号，2014-000363-40）。

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