【佳学基因检测】结构性错配修复缺陷综合征基因解码、基因检测

基因检测导读：

结构性错配修复综合征基因检测是在对英文疾病名称为Constitutional mismatch repair deficiency syndrome的遗传性疾病进行基因解码后所从事的针对疾病原因的查找而进行的医学临床学分子诊断检测。结构性错配修复综合征的其他英文名称还包括: Biallelic mismatch repair deficiency syndrome、BMMRD、Mismatch repair cancer syndrome、Mismatch repair deficiency。

双等位基因错配修复缺陷综合征基因筛查、BMMRD分子诊断检测、错配修复癌综合征基因测试、错配修复缺陷致病基因鉴定基因检测。

什么样的人应当做结构性错配修复缺陷综合征基因检测？

Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)综合征是一种罕见的疾病，它大大增加了儿童和年轻成年人患一种或多种癌症的风险。CMMRD综合征最常见的癌症类型是结肠（大肠）和直肠（统称为结直肠癌）、脑部和血液（白血病或淋巴瘤）。

几乎所有患有CMMRD综合征的人都在18岁之前发展出癌症，一般发生在晚期儿童时期。诊断年龄因癌症类型而异；在CMMRD综合征患者中，脑癌、白血病和淋巴瘤通常发生在较年幼的年龄，而结直肠癌发生的年龄较大。据估计，20%至40%的患有CMMRD综合征并发癌症的人将在后期发展出另一种癌症。

患有CMMRD综合征的人可能在结肠中发展出多个非癌性（良性）生长物（腺瘤），这些腺瘤随着时间的推移可能会变为癌性（恶性）。CMMRD综合征中的脑癌通常涉及一种称为胶质细胞的特定细胞，引起胶质瘤或胶质母细胞瘤。CMMRD综合征中最常见的血液癌症是非霍奇金淋巴瘤，它影响白血细胞。CMMRD综合征可能还会引发其他癌症，包括小肠癌、泌尿系统癌症或子宫内膜癌。

许多患有CMMRD综合征的人出现了类似于神经纤维瘤病1型的特征。这些特征包括皮肤颜色的改变，即皮肤上出现一个或多个比周围区域更暗的扁平斑块（咖啡牛奶斑）。一些患者会出现雀斑或皮肤区域的颜色异常轻（低色素）。罕见情况下，CMMRD综合征患者会出现神经纤维瘤病1型的一种特征，称为利斯结节，它是一种良性生长物，通常出现在眼睛的有色部分（虹膜）。利斯结节不会影响视力。一些CMMRD综合征患者最初被误诊为神经纤维瘤病1型。

结构性错配修复缺陷综合征基因检测的大数据分析

CMMRD综合征是一种罕见的疾病，但是佳学收集的病例已超过200例。

结构性错配修复缺陷综合征的致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

DNA错配修复（MMR）缺陷是一种在癌症中已经有很好描述的遗传不稳定性形式，其特点是未能修复DNA复制相关错误。MMR系统的缺陷导致基因组中错配突变的持续存在，特别是在重复DNA区域（微卫星）中，导致微卫星不稳定（MSI）。微卫星不稳定导致截短蛋白产物的生成，从而导致严重的恶性肿瘤的发展。

结构性错配修复缺陷（CMMRD）（也称为双等位基因错配修复缺陷：BMMRD）是一种遗传性癌症易感性，发病率约为每百万患者约1例，常见于婴儿期或青少年期。CMMRD是由错配修复基因的突变引起的，包括mutS同源物2（MSH2）；mutL同源物1（MLH1）；mutS同源物6（MSH6）；post-meiotic segregation increased 2（PMS2）；和post-meiotic segregation increased 1（PMS1）。这些基因的主要功能是消除由DNA合成过程中DNA聚合酶错误引起的碱基插入和缺失的错配。单核苷酸变异（SNV）是由于碱基配对插入过程中的错误，而聚合酶的滑动则导致插入和缺失。MMR基因通过纠正这些错误来促进基因组稳定性，确保遗传重组的准确性，并在DNA损伤应答中启动凋亡。MMR基因的致病基因原因已得到详细的基因解码，佳学基因对此进行了分析与总结。。

PMS2基因突变是CMMRD综合征最常见的原因，而MLH1、MSH2或MSH6基因突变则导致其他病例。这四个基因参与修复DNA在细胞分裂前复制时产生的错误（称为DNA复制）的过程。由于这些基因共同工作来修复DNA错误，它们被称为DNA错配修复（MMR）基因。

这些基因中的任何一个的突变会导致功能性蛋白质的丧失或减少。其中一个蛋白质的不足会消除错配修复活性，并阻止在DNA复制过程中发生的错误的正确修复。这些错误积累并干扰其他涉及重要细胞过程（如控制细胞生长和分裂）的基因。在患有CMMRD综合征的人中，不受控制的细胞生长可能导致儿童期癌症。

据认为，患有CMMRD综合征的人中出现的神经纤维瘤病1型的特征是由于NF1基因中的遗传变化，这是由于错配修复功能的丧失而导致的。这些变化仅存在于某些细胞中（体细胞突变），而在全身所有细胞中存在的NF1基因突变会导致神经纤维瘤病1型。

MMR基因的杂合性（单等位基因）突变可能会损害MMR功能，导致一种名为Lynch综合征（LS）的癌症状况，以前被称为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）综合征。LS在成年期表现为胃肠道和泌尿系统癌症，占所有结直肠癌（CRC）病例的1-7%。要定义LS，必须确定至少一个修复基因的生殖细胞突变。相反，导致LS的MMR基因的双等位生殖细胞突变会导致CMMRD。MMR基因突变的携带者频率估计为MLH1为1946中1个，MSH2为2841中1个，MSH6为758中1个，PMS2为714中1个。如果双亲都患有LS，兄弟姐妹患CMMRD的风险为25%，无LS突变的风险为25%，LS的风险为50%。患有CMMRD的个体在早期生活中会出现各种恶性肿瘤，其中大多数患者无法活到成年。

国际癌名称数据库及其基因变化

癌症名称数据库中的英文名称	其他相关基因检测项目名称
Mismatch Repair Cancer Syndrome 1	错配修复癌症综合症1型基因检测
Turcot Syndrome	特科特综合症基因分析
Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome	体质错配修复缺陷综合征分子诊断
Mismatch Repair Deficiency	错配修复缺陷致病性分析
Mmr Deficiency	MMR缺乏症遗传性测定
Brain Tumor-Polyposis Syndrome 1	脑肿瘤-息肉病综合征1型全外显子分析
Mismatch Repair Cancer Syndrome	错配修复癌症综合症测序检测
Childhood Cancer Syndrome	儿童癌症综合症遗传性评估
Childhood Cancer	儿童癌症基因原因分析
Btp1 Syndrome	Btp1 综合症分子诊断
Mmrcs1	MMRCS1下一代测序检测
Cmmrds	CMMRDS分子测序分析
Btps1	Btps1基因检测
Malignant Tumors of the Central Nervous System Associated with Familial Polyposis of the Colon	家族性结肠息肉病相关的中枢神经系统恶性肿瘤
Cns Tumors with Familial Polyposis of the Colon	Cns 肿瘤伴家族性结肠息肉病分子诊断
Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome	双等位基因错配修复缺陷综合征遗传学测试
Brain Tumor-Polyposis Syndrome	脑瘤-息肉综合症分子诊断
Glioma-Polyposis Syndrome	神经胶质瘤-息肉综合症基因筛查
Cmmr-D Syndrome	Cmmr-D 综合症分子分析
Mmrcs	MMRCS基因测序分析
Bmmrd	Bmmrd分子诊断

结构性错配修复缺陷综合征的国际数据库代码

OMIM®  276300 OMIM Phenotypic Series  PS276300 MeSH  D009386 Orphanet  ORPHA252202

MedGen  C0265325 C5399763 SNOMED-CT via HPO  109978004 128490007 129154003 1338007 18655006 201284005  23006000 254701007 269475001 275265005 302847003 30924005 3172003 393563007  403818001 41252002 416286003 417338002 424440001 432328008 443333004 443643007  5102002 57706008 63634009 83217000 87163000 87364003 89031001 93143009 EFO  EFO_1000654

如何进行结构性错配修复缺陷综合征的基因检测？

首先向基因解码师咨询，获得如何可以获得更准确更全面的检测，其次，填写致病基因鉴定基因解码申请表，采集抗凝静脉血后，进行下一代测序、基因解码，并得到分析结果。

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