【佳学基因检测】BRAF 突变、TERT 启动子突变和散发性或神经纤维瘤病相关神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤中的 HER2 扩增：这些分子是否具有恶性转化的特征？

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参加学术会议时，三甲医师职称提升前业务培训肿瘤学时了解《APMIS》在. 2020 Sep;128(9):515-522.发表了一篇题目为《BRAF 突变、TERT 启动子突变和散发性或神经纤维瘤病相关神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤中的 HER2 扩增：这些分子是否具有恶性转化的特征？》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Sinem Coskun , Mehmet Gamsizkan , Ismail Yilmaz , Ulviye Yalcinkaya , Mehmet Ali Sungur , Seyma Buyucek , Binnur Onal 等完成。促进了肿瘤的风险检测与早期诊断项目的多样化和全面性，进一步强调了肿瘤发生合并症、并发症发生的可能性及基因信息检测的早知道价值。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

BRAF,TERT启动子,神经纤维瘤病,散发性

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

周围神经鞘瘤可能偶尔发生或与神经纤维瘤病（NF）有关。除非更好地了解 NF 相关恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 的肿瘤发生机制，否则在散发病例中仍不清楚。我们旨在研究 NF-1 个体和散发性个体的恶性肿瘤的遗传途径，为未来的靶向治疗开辟道路。我们通过双 ISH DNA 探针鸡尾酒试验、BRAF 突变（外显子 15）和 TERT 启动子突变频率分别用 Sanger 测序方法在两个研究所的 25 例散发性神经纤维瘤、25 例 NF-1 相关神经纤维瘤和 25 例 MPNST 病例中研究了 HER2 的作用。分类数据被分析和总结为频率和百分比。采用SPSS v.22统计软件包进行统计分析，统计显着性水平为0.05。我们仅在一个散发性 MPNST (4%) 中发现了 TERT 启动子突变，并且在任何情况下都没有 BRAF 突变。在 10/25 (40%) MPNST 病例中发现 HER2 扩增。在神经纤维瘤中未检测到突变或基因扩增（p < 0.001）。 MPNST 是预后不良且治疗选择有限的肉瘤。 TERT 启动子突变和 HER2 扩增可能在治疗目的中发挥推定作用。 HER2;叔；恶性周围神经鞘瘤； 1型神经纤维瘤病。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Peripheral nerve sheath tumors may occur sporadically or related to neurofibromatosis (NF). Unless the mechanisms of tumorigenesis in NF related malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) are better understood, it remained unclear in sporadic cases. We aimed to investigate the genetic route for malignancy in both individuals with NF-1 and sporadic ones to open a way for targeted therapies in the future. We investigated the role of HER2 with Dual ISH DNA Probe Cocktail test, BRAF mutation (exon 15) and TERT promoter mutation frequency with Sanger sequencing method in respectively 25 sporadic neurofibromas, 25 NF-1 related neurofibromas and 25 MPNST cases from two institutes. Categorical data were analyzed and summarized as frequency and percentage. Statistical analysis was done with SPSS v.22 statistical package, and the statistical significance level was considered as 0.05. We identified TERT promoter mutation only in one sporadic MPNST (4%) and no BRAF mutation in any case. HER2 amplification is found in 10/25 (40%) MPNST cases. No mutations or gene amplification detected in neurofibromas (p < 0.001). MPNSTs are sarcomas with poor prognosis and limited treatment options. TERT promoter mutations and HER2 amplification may play a putative role in therapeutic purposes.Keywords: BRAF; HER2; TERT; malignant peripheral nerve sheath tumors; neurofibromatosis type 1.

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