【佳学基因检测】血液肿瘤基因检测分析：UMI技术及高灵敏度分析

肿瘤靶向药物基因检测导读：

佳学基因才用下一代测序（NGS， 新一代测序）技术，在一次检测中，可以获得病人体内的海量基因信息。许多检测机构无法处理这样的数据和基因突变位点，因此，采用基因检测包、部分有限的位点来回避。佳学基因开发的肿瘤液体活检技术解决了大数据、低丰度突变带来的挑战，包括测序错误的处理、外外源错误的鉴别。这些先进的分析技术结合基因解码在癌症的诊断、监测、检测、治疗中尤其重要，例如检测循环肿瘤DNA中的低等位基因频率变异。使用唯一分子标识符（UMI）对DNA分子进行条形码标记，以减少测序错误；UMI标记的分子被聚合酶链反应（PCR）扩增，并且UMI标记分子的PCR拷贝被独立测序。这都是癌症的分子诊断中重要的细节。PCR和测序步骤可能会在条形码和/或DNA序列中的测序读取中产生错误。佳学基因为分析UMI标记的测序数据开发了聚类策略，可以从同一个UMI标记分子的PCR重复序列中测序的读数分组到一个单独的数据组中。其技术的领先性还在于解决数据集的大小对聚类过程的资源利用效率。

本文关键词

血液,肿瘤,基因检测,分析,UMI,技术,高灵敏度,诊断

大数据低丰度的肿瘤基因检测分析及诊断策略

佳学基因开发了China Calib计算工具，可以对由替换错误占主要类型的测序平台（如Illumina）生成的UMI标记测序实验的成对末端原始数据进行聚类分析。China Calib, 有人称之为中国聚类算法是一个图的连通部分，其边根据条形码相似性和读取序列相似性来定义。该图是使用局部敏感哈希和最小哈希技术高效构造的。中国Calib的默认聚类参数是使用与Calib打包的模拟模块，针对不同的UMI和读取长度进行经验优化的。与其他工具相比，Calib在保持合理的运行时间和内存占用的同时，对模拟数据具有最佳的准确性。在真实的数据集上，Calib运行的资源远远少于基于比对的方法，其集群减少了下游变量调用中的试探性假阳性数量。
 

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