【佳学基因检测】人类男性不育的遗传学基因检测

生殖基因学诊治策略中的靶向药物使用

根据生殖基因学诊治策略中的靶向药物使用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Singapore Med J》在第 2009 Apr;50(4):336-47.期发表了一篇标题为《人类男性不育的遗传学基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由J Poongothai, T S Gopenath, S Manonayaki完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:19421675和

基因解码研究关键词：

不育,无精子症,少精子症,畸形精子症,弱精子症,死精症和脓精子症

国际基因解码证据链条标签：

keywords:infertility, azoospermia, oligozoospermia, teratozoospermia, asthenozoospermia, necrospermia and pyospermia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《男性生殖科疾病表现与基因突变的关系》，不孕症是指一对做过两年怀孕的努力但是未能成功受孕的夫妻。大约15%的夫妇不育，其中男性因素不育约占50%。男性不育症是一种多因素疾病，由一系列不同的疾病组成。在一半以上的不育男性中，其不育原因未知（特发性），也可能是先天性或后天性的。男性不育在进行基因检测前可通过精液分析进行初步诊断。不育男性的精液图可能显示许多异常情况，包括无精子症、少精子症、畸形精子症、弱精子症、死精症和焦亡精子症。目前的估计是，在不孕症诊所寻求帮助的男性中，约有30%被发现患有不通过致病基因鉴定基因解码病因不明的少精子症或无精子症。因此，有必要找出不孕不育的原因。在这些病例中，只有不到一半的人通过基于数据库比对的基因检测可以知道病因，其中遗传或遗传疾病以及Y染色体的特殊异常是主要因素。约10-20%射精中无精子的男性携带Y染色体缺失。该删除区域包括位于Yq11的无精子症因子（AZF）基因座，该基因座分为四个不断出现删除的非重叠亚区，分别命名为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。这些区域中的每一个都可能与特定的睾丸组织学特点相关联。在这些区域中发现了一些男性不育症的致病基因候选基因。根据《男性不育症、生育能力降低的基因解码分析》，缺失无精子症（DAZ）基因家族是最常被删除的AZF候选基因，位于AZFc区域。最近，一个新的Y染色体上的1.6MB缺失，命名为“gr/gr在患有不同程度生精功能衰竭的不育男性中通过致病基因鉴定基因解码被发现。DAZ基因在3号染色体（3p24）的短臂上有一个常染色体同源物DAZL（DAZ样），有缺陷的常染色体DAZL可能与生精障碍有关。Y染色体长臂AZF基因座的遗传复杂性只有通过序列标记位点技术发展才能揭示出来。活性氧或自由基对精子裸线粒体DNA（mtDNA）的随机攻击将不可避免地导致氧化损伤或线粒体基因组突变，从而导致病理性后果，从而在临床上表现为男性不育。参与mtDNA链延伸和修复的关键核酶是DNA聚合酶γ，定位于15号染色体（15q25）的长臂，包括CAG重复区。男性不育症的病理分析基因解码提示聚合酶的突变影响三磷酸腺苷的生成。分子技术的引入为不孕症的遗传学研究提供了很大的视角。基因解码技术的进一步应用，会加速患者、医是及药物研发人员对男性不育的遗传原因的理解，从而使大范围的基因检测更为准确和全面。

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