【佳学基因检测】勃起功能障碍的基因解码、基因检测

男科基因检测导读：

勃起功能障碍（erectile dysfunction，ED）是最常见的一种男性性功能障碍，指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意性生活，病程3个月以上。既往将男子“性无能”泛称为“阳萎”，其科学界定不确切，并且带有歧视性贬义。直到1992年，美国国立卫生院经有关专家讨论，决定用勃起功能障碍（ED）一词代替阳萎，并将阴茎勃起功能障碍定义为：阴茎持续不能达到和（或）维持足够的勃起以获得满意的性生活（性交）。

别称
阳萎

英文名称

erectile dysfunction

英文别名

就诊科室

男科

常见发病

阴茎

常见病因

精神心理因素、手术与外伤、血管性病变、神经性因素等。

常见症状

阴茎持续不能达到和维持足够的勃起以进行满意的性交。

勃起功能障碍基因检测的共识性知识

勃起功能障碍基因检测又叫做阳萎基因检测，是对英文疾病名称为erectile dysfunction、Impotence、Erectile Dysfunction、Erectile Dysfunction Adverse Event、Sexual Impotence、ED的疾病所进行的基于基因序列的临床辅助诊断医学检测。基因检测送样科室主要是男科。常见发病部位阴茎常见病因精神心理因素、手术与外伤、血管性病变、神经性因素等。常见症状阴茎持续不能达到和维持足够的勃起以进行满意的性交。勃起功能障碍是一种常见病症。许多男性不会自我报告勃起功能障碍症状；因此，医生必须询问性健康和性功能以引起关注。虽然未经治疗的勃起功能障碍对生活质量的影响应该促使医生询问症状，但心脏和代谢疾病的存在也应该如此。勃起功能障碍的诊断在初级保健办公室进行，患者可能接受口服、尿道内或海绵体内药物治疗；真空装置；或阴茎假体。治疗应以改善生活质量和降低慢性病风险为目标的患者偏好为指导。

勃起功能障碍的发病病因

当平滑肌收缩时，阴茎保持松弛状态。平滑肌收缩受肾上腺素能（去甲肾上腺素）控制、内在生肌控制和内皮衍生收缩因子（前列腺素和内皮素）的组合调节。在性刺激下，一氧化氮 (NO) 从非肾上腺素能非胆碱能 (NANC) 神经纤维中释放出来，乙酰胆碱从副交感神经胆碱能神经纤维中释放出来；随后的信号通路的结果是增加环 GMP (cGMP) 浓度、降低细胞内 Ca2+ 水平和平滑肌细胞松弛。随着平滑肌松弛，血液能够填充海绵体中的腔隙空间，导致膜下小静脉受压，从而阻塞静脉流出（静脉闭塞）。当 cGMP 被 5 型磷酸二酯酶 (PDE5) 水解时，该过程被逆转。当这些过程中的任何一个被中断时，就会发生勃起功能障碍。

勃起功能障碍的病因可以分为：

1. 精神心理性ED

非器质性勃起功能障碍也称为心因性或肾上腺素介导的勃起功能障碍（去甲肾上腺素介导或交感神经介导的勃起功能障碍）。佳学基因将重点放在遗传学原因时，也开始对进行系列的研究，但在评估和管理患有这种疾病的男性时，它是一个需要考虑的重要因素。压力、抑郁和焦虑通常被定义为与在性关系之前或期间无法实现和维持勃起相关的高度焦虑，并且通常与心因性勃起功能障碍有关。这种关联并不奇怪，因为去甲肾上腺素是主要的勃起溶解（抗勃起）神经递质。精神心理性ED指紧张、压力、抑郁、焦虑和夫妻感情不和等精神心理因素所造成的勃起功能障碍。如日常夫妻关系不协调、性知识缺乏、不良性经历、生活工作或经济压力、对媒体宣传的误读误解、对疾病和处方药副作用的恐惧所致的焦虑和抑郁性心理障碍和环境因素等；精神性疾病也是诱发ED的常见病因之一，患者精神性疾病症状的严重程度与功能障碍均呈正相关。

心因性勃起功能障碍的特点

突然发作
间歇性功能（可变性，情境）
失去维持能力
优秀的夜间勃起
对 5 型磷酸二酯酶抑制剂的反应可能非常好

2.器质性ED

器质性ED的特点

逐渐发作
经常进步
一直反应不佳
站立姿势的勃起比躺下更好（在存在静脉渗漏的情况下）

（1）血管性原因佳学基因生殖功能障碍基因检测的基因解码依据研究表明血管疾病和内皮功能障碍通过减少血液流入、动脉供血不足或动脉狭窄导致勃起功能障碍。血管性勃起功能障碍是迄今为止器质性勃起功能障碍最常见的病因。事实上，勃起功能障碍可能是潜在血管疾病的表现。患有高血压（服用抗高血压药物的患者比值比 (OR) 为 3.04，未服用药物的患者比值比 (OR) 为 1.35）、糖尿病 (OR 2.57) 和血脂异常 (OR 1.83) 的男性患血管性勃起功能障碍的风险增加。吸烟也被证明会增加勃起功能障碍的风险（OR 1.4），尽管戒烟可以降低风险。血管源性勃起功能障碍并非由高血压本身发展而来，而是继发于动脉壁变化（弹性降低）以响应血压升高。此外，与糖尿病、血脂异常和/或吸烟相关的动脉粥样硬化可导致动脉狭窄并加重血管损伤。血管性病变是ED的主要原因，占ED病例的近50%，包括任何可能导致阴茎海绵体动脉血流减少的疾病，如动脉粥样硬化、动脉损伤、动脉狭窄、阴部动脉分流及心功能异常等，或有碍静脉回流闭合机制的阴茎白膜、阴茎海绵窦内平滑肌减少所致的阴茎静脉漏。几乎所有能导致高血压的危险因素，如吸烟、高脂血症、肥胖等均能增加ED的发病率。

（2）神经性原因神经源性勃起功能障碍是由向阴茎海绵体传递神经信号的缺陷引起的。此类缺陷可能继发于例如脊髓损伤、多发性硬化症、帕金森病、腰椎间盘疾病、创伤性脑损伤、根治性盆腔手术（根治性前列腺切除术、根治性膀胱切除术、腹会阴切除术）和糖尿病。上运动神经元病变（脊神经 T10 以上）不会导致阴茎局部变化，但会抑制中枢神经系统 (CNS) 介导的勃起控制。相比之下，骶骨病变（S2-S4 通常负责反射性勃起）由于神经支配减少而导致功能和结构改变。这种损伤导致的功能变化是平滑肌可用的无负荷减少。结构变化集中在平滑肌和血管内皮细胞的凋亡，以及导致平滑肌胶原化的纤维生成细胞因子的上调。这些变化导致静脉闭塞功能障碍（静脉渗漏）。中枢、外周神经疾病或损伤均可以导致勃起功能障碍，中枢性如脑卒中、肿瘤、Parkinson病、脊髓病变、腰间盘疾病、多发性硬化、多发性萎缩；周围神经病变如糖尿病、酒精中毒、尿毒症、多发性神经病变等。

（3）手术与外伤海绵体氧合减少引起的缺氧会导致前列腺素 E1 水平下降，而前列腺素 E1 水平通常会抑制促纤维化细胞因子，例如转化生长因子 β1 (TGFβ1)。这些促纤维化细胞因子促进胶原蛋白沉积，取代平滑肌并导致阴茎弹性降低。随着平滑肌与胶原蛋白比例的降低和胶原蛋白含量的增加，海绵体压迫鞘下静脉的能力下降，导致下体静脉闭塞功能障碍。勃起功能障碍最常见的医源性原因是根治性盆腔手术。一般来说，在这些手术过程中发生的损伤本质上主要是神经源性的（海绵体神经损伤），但副阴部动脉损伤也可能造成。由于神经牵张损伤和动脉损伤，骨盆骨折也可能以类似的方式导致勃起功能障碍。大血管手术、盆腔或腹膜后手术或创伤，如前列腺癌根治术、腹会阴直肠癌根治术等手术及骨盆骨折、腰椎压缩性骨折或骑跨伤，可以引起阴茎勃起有关的血管和神经损伤，导致勃起功能障碍。

（4）内分泌疾患、慢性病和长期服用某些药物如性腺功能减退症、甲状腺疾病、肢端肥大症等任何导致血睾酮水平降低、改变下丘脑-垂体-性腺轴功能的疾患，药物，如抗高血压药(利尿剂和β-受体阻滞剂)、抗抑郁药、抗精神病药、抗雄激素药、抗组胺药、毒品(海洛因、可卡因及美沙酮等)均可以引起勃起功能障碍。各种药物也被证明与勃起功能障碍的发展有关。用于治疗高血压的药物（噻嗪类利尿剂和 β 受体阻滞剂）最常与勃起功能障碍相关，但其他药物，包括心理治疗药物、抗雄激素药物、抗溃疡药物、阿片类药物和地高辛，也与该病症有关。然而，勃起功能障碍是直接由药物本身引起，还是由潜在的疾病——例如高血压——引起，则很难界定。轻度高血压治疗研究 (TOMHS) 比较了五种抗高血压药物与安慰剂对生活质量变化的影响（性功能通过医生访谈确定）。氯噻酮（一种用于治疗高血压的利尿剂）在治疗后 2 年对性功能的影响最大，但安慰剂在 4 年时达到几乎相同的水平。因此，氯噻酮可能会在那些可能在晚年出现勃起功能障碍的人中更早地加重勃起功能障碍。

（5）阴茎本身疾病阴茎解剖或结构异常，如阴茎硬结症、小阴茎、阴茎弯曲畸形、严重包茎和包皮龟头炎。

3.混合性ED

指精神心理因素和器质性病因共同导致的勃起功能障碍。此外，由于器质性ED未得到及时的治疗，患者心理压力加重，害怕性交失败，使ED治疗更加趋向复杂。ED可由一种或多种疾病和其他因素引起。常见的如糖尿病、高血压、心脑血管疾病、外伤、手术损伤等原发疾病，以及精神心理、药物、生活方式及社会环境因素等。各种疾病及致病因素通过各自不同的或共同的途径导致ED发生。

勃起功能障碍的表现

阴茎持续不能达到或维持足够勃起，病程3个月以上。流行病学数据表明，在患有良性前列腺增生症 (BPH) 的男性中，勃起功能障碍与下尿路症状 (LUTS) 之间存在密切关联； LUTS 与前列腺良性肿大引起的尿路梗阻有关。即使在调整了潜在的混杂因素（例如年龄和合并症）后，这种关联仍然存在。 BPH 患者的勃起功能障碍和 LUTS 在老年男性中的患病率很高，并且具有共同的危险因素，例如高血压和心血管疾病、吸烟、肥胖、血脂异常、糖尿病、代谢综合征、压力、焦虑和抑郁。

勃起功能障碍基因检测伴随的常规检查

（一）体格检查

除详细询问病史，特别是性生活史外，体格检查是诊断ED所必须的。重点检查与ED有关的神经、内分泌、心血管系统及生殖器官的缺陷及异常。

1.一般情况

应注意体型、毛发及皮下脂肪分布、肌肉力量、第二性征、有无男乳女化等。这对提示有无皮质醇症、甲状腺疾病、高泌乳素症、睾丸等性腺功能异常有关。

2.心血管系统

测定血压和四肢脉搏、股动脉、腘动脉搏动消失或减弱提示可能有腹主动脉、髂动脉栓塞或狭窄。

3.神经系统

着重注意腰下部、下肢、会阴及阴茎的痛觉、触觉和温差感觉，阴茎及脚趾的振动觉，球海绵体反射（当刺激阴茎龟头时，插入肛门内手指应感到肛门括约肌收缩）等神经系统变化情况。

4.外生殖器

（1）阴茎大小、外形及包皮有无异常。应仔细触摸阴茎海绵体，若有纤维斑块，提示有阴茎海绵体硬结症。包茎、包皮粘连或包皮系带过短，均可影响正常勃起功能；

（2）睾丸大小、质地，有无鞘膜积液、附睾囊肿和精索静脉曲张等。巨大鞘膜积液和疝气也会影响正常性交；

（3）肛门指检前列腺大小、质地、有无结节和触痛，肛门括约肌张力等，对50岁以上的ED患者更应重视肛门指检。

（二）实验室检查

实验室检查应根据患者其他主诉及危险因素做个体化安排。

1.血、尿常规、生化及肝肾功能测定

空腹血糖，高、低密度脂蛋白及肝肾功能检查对发现糖尿病、血脂代谢异常和慢性肝肾疾病是必要的。

2.激素水平测定

黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）及雌二醇（E2），对50岁以上患者或怀疑前列腺癌者应检测前列腺特异抗原（PSA），是否应作为常规检查尚有争论。

（三）特殊检查

少数勃起功能障碍患者（约占15%）由于对非创伤性治疗无效，为进一步了解勃起功能障碍的确切发病原因或机制，需要有选择地作下列项目中的某些检查。

1.夜间阴茎勃起试验（NPT）

临床上可帮助区分心理性还是器质性ED。

2.阴茎海绵体注射血管活性药物试验（ICI）

阴茎海绵体注射血管活性药物能诱导精神性、神经性、激素性及轻度血管性ED患者的阴茎勃起，特别是神经性ED患者。

3.彩色双功能超声检查（CDU）

该检查无创伤，可在门诊进行。

4.阴茎海绵体测压（CM）

该法是诊断静脉性勃起功能障碍的有效方法。

5.阴茎海绵体造影

1981年Wespes等首次将阴茎海绵体灌注造影术用于临床，提高了对静脉性ED的认识，同时也为静脉性ED的治疗提供了依据。

6.选择性阴茎动脉造影

动脉造影仍然是评估阴茎血供异常的定位和定性的主要方法。

7.勃起功能障碍的神经检测

在勃起反应的神经传导过程中，自主神经系统起着重要的作用。

8.海绵体活检

海绵体平滑肌细胞和海绵体腔隙的病理改变如平滑肌数量减少，细胞超微结构改变及大量纤维组织增生可降低平滑肌细胞和海绵窦的顺应性和弹性，从而造成动脉充盈不足和静脉阻断不全，进而导致勃起不坚。阴茎海绵体活检可以直接评价海绵体功能，在某些阳萎患者的病因诊断中非常必要。

勃起功能障碍基因检测诊断

根据患者在性生活时出现勃起硬度不够或者持续时间不足以完成性生活，且超过3个月，即可做出诊断。可通过询问病史、相关实验室检查和勃起功能评分表，进一步区分类型。

国际上制定了许多评价勃起功能障碍的问卷调查表，最具权威的是国际勃起功能指数问卷调查表（international index of erectile function，IIEF），该表由Rosen等于1997年设计，共有15个问题。次年，Rosen等进一步将其简化为5个问题（IIEF-5），在国际上被广泛应用。另外，O'Leary等编制的简要性功能问卷和Wagner等的勃起功能障碍生活质量评定表也能从不同的侧面反映患者的勃起功能状况。这些量表有助于诊断勃起功能障碍和其程度，并能进行疗效评估。
尽管在 40 岁以上的男性中进行了彻底的研究，但很少有人认为年轻男性勃起功能障碍的患病率很有趣。在这种情况下，最近的一项自然主义研究（一项在研究人员没有任何操纵的情况下观察参与者的研究）报告说，在现实生活中四分之一的男性因勃起功能障碍寻求医疗帮助的年龄小于 40 岁。此外，另一项研究表明，22.1% 的 40 岁以下男性的男性性健康量表 (SHIM) 得分较低 (<21)。评估年轻人群勃起功能障碍流行病学的研究将有助于阐明该年龄组的患病率和发病率。尽管数据主要集中在临床医生的现实生活经验上，并没有得到基于人群的研究的支持，但大多数年轻男性勃起功能障碍病例可能都有心理原因。在这种情况下，提示心因性病因的线索通常包括突然发作、质量良好的自发或自我刺激的勃起、重大生活事件或以前的心理问题。然而，这些因素不应忽视勃起功能障碍的发作和持续以及与性有关的问题所带来的痛苦和不适的重要性。这些因素包括焦虑和述情障碍（缺乏情绪意识），甚至可能，尤其是在年轻患者中，勃起功能障碍可能既是严重器质性问题的症状又是前兆。

勃起功能障碍基因检测治疗

1.性心理治疗

由于多数勃起功能障碍患者存在心理性因素，所以心理治疗是十分必要的，最好夫妻双方共同参与性心理治疗。性感集中训练是目前心理性勃起功能障碍最重要的治疗方法，适用于几乎所有性功能障碍的治疗，其目的在于解除焦虑，增进夫妻间沟通与交流，提高从语言交流到非语言交流的技巧，逐步改善夫妻关系和性功能。该法治疗勃起功能障碍的改善率在20%～81%。

2.药物治疗

口服药物是勃起功能障碍治疗中最简单、最容易接受的一线治疗方法。

（1）非激素类药物根据药物作用的部位大致可将其分为以下几类。①作用于中枢系统的口服药物：如肾上腺受体拮抗剂；多巴胺类药物；5-羟色胺受体拮抗剂。②作用外周的口服药物：PDE5抑制剂（如西地那非、他达拉非、伐地那非等）是特异性磷酸二酯酶抑制剂，可抑制cGMP降解，提高cGMP浓度，从而使平滑肌松弛，引起阴茎勃起。该类药物是目前治疗ED的首选药物，总有效率超过70%。③外用药物：霜剂和膏剂是勃起功能障碍治疗中最古老的方法，但效果不确切。

（2）激素类药物雄激素替代疗法主要用于内分泌性勃起功能障碍的治疗，包括原发和继发性性腺功能低下所引起的ED。①原发性性腺功能低下：睾丸肿瘤、克氏综合征、外伤、手术等病变可导致体内睾酮水平下降、FSH和LH水平增高，此类患者采用外源性睾酮替代疗法效果最好。②继发性性腺功能低下：继发于下丘脑及垂体病变，由于缺乏促性腺激素造成性腺发育停滞，体内睾酮、FSH和LH水平均降低。经过补充促性腺激素或促性腺激素释放激素后，可提高性欲、改善勃起功能。用于ED治疗的雄激素主要有十一酸睾酮胶丸、注射剂和贴剂等。对于前列腺癌或怀疑前列腺癌的患者，禁忌应用雄激素补充疗法。

3.真空缩窄装置（VCD）

真空缩窄装置（VCD）可用于任何原因所致的勃起功能障碍，是治疗ED的二线方法。但引起勃起的血流动力学与正常勃起的血流动力学不同，它无海绵体和平滑肌主动松弛。动物试验表明使用VCD后动脉血流未增加，但静脉回流明显减少，海绵体和阴茎皮肤血液充盈导致阴茎膨大。该法适于PDE5抑制剂治疗无效，或不能耐受药物治疗的患者，尤其适用于偶尔有性生活的老年患者。不良反应包括阴茎疼痛、麻木、射精延迟等，应告知患者。负压助勃时间不宜超过30分钟。禁忌证包括自发性异常勃起、间歇性异常勃起和阴茎严重畸形患者。

4.海绵体注射疗法（ICI）

海绵体内药物注射是将血管扩张药物注射入阴茎海绵体内，使海绵体充血以达到阴茎勃起的目的。目前临床上最常用于海绵体注射治疗勃起功能障碍的药物是罂粟碱、酚妥拉明和前列腺素E1等，该法效果明显、起效速度快。随着口服药物的广泛使用，由于该法属于有创性操作，有引起疼痛、出血、阴茎异常勃起和阴茎纤维化等副作用，在临床上的应用越来越少。

5.外科治疗

随着新药的问世和对勃起功能障碍发病机制了解的增多，外科手术治疗逐渐减少，但仍有一些勃起功能障碍患者需要手术加以解决，一般都是经其他各种治疗无效者。外科疗法包括假体植入、动脉血管重建及静脉结扎。

(责任编辑：佳学基因)

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